La carnitina es un compuesto que interviene en el balance energético del organismo. Su déficit ya sea primario o secundario repercute en el buen funcionamiento de órganos vitales como son: corazón, hígado y riñón.

INTRODUCCION

La carnitina es un compuesto que interviene en el balance energético del organismo. Su déficit ya sea primario o secundario repercute en el buen funcionamiento de órganos vitales como son: corazón, hígado y riñón.

Los defectos en el metabolismo de la carnitina ocasionan un conjunto de enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos, causando una alteración en el proceso de la beta-oxidación de los mismos.

Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y una caída de los valores de glucosa (hipoglucemia).

Estos defectos Pueden producirse cuando alguna de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente.

La carnitina es un cofactor esencial para el transporte de los ácidos grasos de cadena larga a través de la mitocondria y contribuye, por tanto, a la betaoxidación de aquéllos en el hígado, corazón y músculo esquelético, principalmente.

El principal papel de la carnitina es transportar los ácidos grasos de cadena larga activados a través de la membrana mitocondrial interna, en la matriz mitocondrial los ácidos grasos podrán incorporarse al ciclo de los ácidos tricarboxílicos tras ser sometidos a la betaoxidación

Los ácidos grasos de cadena larga no pueden, por sí solos, penetrar en el interior de la mitocondria. Sin embargo, una vez activados, con la ayuda de una acil-CoA sintetasa, y transformados en acil-CoA, pueden unirse a la carnitina. La reacción es catalizada por la carnitín palmitoil transferasa extramitocondrial (CPT1), localizada en la superficie externa de la membrana mitocondrial interna. La acilcarnitina formada penetra dentro de la mitocondria mediante la acción de la carnitín translocasa.

La acil-CoA formada puede ya incorporarse a la betaoxidación con objeto de obtener energía.

CONCLUSION

La deficiencia que presento nuestro paciente fue deficiencia primaria puesto que los síntomas suelen aparecer durante la infancia o niñez temprana y es una condición genética que impide que el cuerpo produzca energía a partir de ciertas grasas, esto incluye debilidad muscular, del corazón , niveles bajos de azúcar en la sangre y vómitos, lo que presento el paciente con la hipoglucemia hipocetosica con glicemia preprandial de 55mg/dl,a pesar de salir normal en alteraciones fenotípicas, visceromegalia, alteraciones cardiovasculares, y enzimas musculares al igual que el análisis de orina.

Con deficiencia de carnitina no todo el mundo exhibe síntomas.

La distinción entre deficiencias primarias y secundarias de carnitina no está demasiado clara e incluso hay autores que ponen en duda la existencia de las formas sistémicas, ya que muchos casos inicialmente descritos como deficiencias sistémicas de carnitina, han sido posteriormente diagnosticados de defectos de la betaoxidación, como consecuencia de alteraciones de las acil-CoA deshidrogenasas. Ante esta disyuntiva, resulta difícil asegurar que la deficiencia de carnitina sea realmente sistémica en lugar de secundaria. Para establecer esta diferencia se debe cuantificar la carnitina libre y la esterificada en sangre, orina y en los tejidos principalmente afectados cuando ello sea posible. En general, en una deficiencia sistémica de carnitina están disminuidas, tanto en suero como en tejidos, la carnitina libre y la esterificada. Por el contrario, en las deficiencias secundarias la carnitina total en tejidos, sangre y orina está aumentada, existiendo una disminución de la forma libre

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