La tetralogía de Fallot

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UNIVERSIDAD AUTÔNOMA SAN SEBASTIAN

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TETRALOGÍA DE FALLOT

Pedro Juan Caballero

2018

UNIVERSIDAD AUTÔNOMA SAN SEBASTIAN

TETRALOGÍA DE FALLOT

Trabajo presentado al curso de Medicina de  la UASS – Universidad Autónoma San Sebastián, como requisito para aprobación en la  disciplina de Embriología. Camila, Kruguel Venturini, Gabriele Inácio Souza, Lydia Corrêa de Moraes de Almeida, Guilherme Vieira Gomes da Silva. Orientador: Bailaba Ypi, Heriberto- Médico;

Pedro Juan Caballero

2018

RESUMEN

Las cardiopatías congénitas son anormalidades en la estructura del corazón que ocurren antes del nacimiento. Tales defectos pueden ocurrir en el feto mientras se está desarrollando en el útero durante el embarazo. La Tetralogía de Fallot (T4F) es la enfermedad cardíaca congénita cianótica más frecuente, que constituye del 7 al 10% de todas las cardiopatías congénitas. Lleva una mortalidad muy alta si no se trata. La supervivencia a 10 años en pacientes sin tratamiento es solo del 24%. Los defectos anatómicos básicos de la desviación anterior y superior del tabique infundibular que da lugar a las cuatro características principales de la Tetralogía de Fallot, son ellas la estenosis pulmonar subvalvar con hipoplasia de la válvula de la arteria pulmonar, un gran defecto en el tabique interventricular, una aorta cabalgante sobre el defecto interventricular y hipertrofia ventricular derecha. La cianosis es la característica física principal de la enfermedad cuya severidad está determinada por el grado de estenosis de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Los síntomas de la Tetralogía de Fallot pueden variar de acuerdo con el grado de los cambios cardiacos, todavia, los más comunes incluyen la coloración azulada de la piel y la boca en los extremos, llanto constante, dificultad para ganar peso, entre otros. El diagnóstico de Tetralogía de Fallot  puede ser realizado en el período prenatal por ecografía fetal con posterior confirmación con ecocardiografía fetal.

Palabras Clave: Cardiopatías Congénitas; Tetralogía de Fallot; Cianosis

ABSTRACT

Congenital heart defects are abnormalities in the structure of the heart that occur before birth. These defects can occur in the fetus while it develops in the uterus during pregnancy. Tetralogy of Fallot (T4F) is the most frequent congenital cyanotic heart disease, which constitutes 7 to 10% of all congenital heart diseases. It has a very high mortality if it is not treated. The 10-year survival in patients without treatment is only 24%. The basic anatomical defects of the anterior and superior deviation of the infundibular septum that gives rise to the four main characteristics of the Tetralogy of Fallot are subvalvular pulmonary stenosis with hypoplasia of the pulmonary artery valve, a large defect in the interventricular septum, a displacement of the aorta over the interventricular defect and right ventricular hypertrophy. Cyanosis is the main physical characteristic of the disease whose severity is determined by the degree of stenosis of the obstruction of the outflow tract of the right ventricle. The symptoms of Tetralogy of Fallot can vary according to the degree of cardiac changes, even so, the most common include bluish discoloration of the skin and mouth on the extremities, constant crying, difficulty to gain weight, among others. The diagnosis of tetralogy of Fallot can be made in the prenatal period by fetal ultrasound with subsequent confirmation with fetal echocardiography.

Keywords: Congenital Heart Disease; Tetralogy of Fallot; Cyanosis

INTRODUCCIÓN

               La tetralogía de Fallot es el defecto cardíaco congénito cianótico más común responsable de alterar el flujo sanguíneo normal. La patología fue descrita por primera vez en 1671 por el anatomista danés Niels Stenson en un feto con ectopia cordis. Mientras tanto, solamente en 1888, el médico francés Arthur Fallot propuso que la existencia de un único proceso de la enfermedad para explicar la enfermedad que se llama "la maladie bleue" (la enfermedad azul). Se caracteriza por la existencia de cuatro diferentes alteraciones anatómicas: un defecto en el septo interventricular, cabalgamiento de la aorta sobre el defecto interventricular, estenosis pulmonar y hipertrofia ventricular derecha1.

             De acuerdo con la literatura consultada, los genes que regulan el desarrollo cardíaco están sendo identificados y mapeados, y las mutaciones que causan defectos cardíacos están en proceso de descubrirse. Sin embargo, existe una fuerte correlación entre la Tetralogía de Fallot y microdelecciones en la región q11 del cromosoma 22, pero nada comprobado que sea la causa principal2.

      Considerando que la Tetralogia de Fallot es una condición genética que puede estar asociada a otras condiciones, como la Síndrome de Down y la síndrome de DiGeorge, no hay maneras de prevenir. Todavía, los factores de riesgo deben ser evitados,  como los elementos con los que entra en contacto la madre o el feto dentro del ambiente, los alimentos consumidos por la madre y los medicamentos utilizados durante la gestación.

       A pesar de ser una de las cardiopatías congénitas más frecuentes, la Tetralogía de Fallot presenta una de las menores tasas de diagnóstico prenatal. Un diagnóstico prenatal de la Tetralogía de Fallot garantiza una serie de ventajas que deben ser consideradas, afectando la morbilidad neonatal y, en menor grado, a mortalidad en las cardiopatías congénitas.

OBJETIVOS

Objetivo General: Analisar la Tetralogía de Fallot en el contexto embriológico.

Objtivos Específicos:

1. Apuntar la fase embrionaria donde ocurre la malformación responsable por generar la Tetralogía de Fallot;
2. Relacionar la Tetralogía de Fallot con otras síndromes;
3. Conocer las consecuencias post natales de la Tetralogía de Fallot.

MATERIAL Y METODOS

Este artículo trata de una revisión sistemática, con inclusión de estudios realizados analíticamente permitiendo una visión general de la Tetralogía de Fallot en lo que se refiere a las características de la mala formación, en la fase embrionaria donde ocurre la malformación y sus manifestaciones clínicas con otros síndromes.

En cuanto al abordaje, el carácter descriptivo tiene base bibliográfica siendo la recolección de datos realizada con acervos de la biblioteca de la institución de Enseñanza del Centro Universitario de Medicina de la (UASS). También se buscó fundamentar en artículos científicos sobre el tema investigado en la biblioteca virtual en Salud; Pub Med, Med Line. Las palabras claves utilizadas en la búsqueda fueron Cardiopatías Congénitas; Tetralogía de Fallot; Cianosis.

El análisis de las informaciones compiladas de las diversas encuestas se realizó de forma descriptiva.

DESCRIPCIÓN GENERAL DEL ESTUDIO

        La tetralogía de Fallot, históricamente y apropiadamente referida como tetralogía de Steno-Fallot, fue descrita por primera vez por el médico danés / anatomista Dane Niels Stensen, también conocida como Nicoulas Steno en latín, pionera en anatomía y geología. Su trabajo hizo contribuciones significativas al campo de la anatomía y patología cardiaca. El descubrimiento de la constelación de descubrimientos que caracterizan la tetralogía fue descrita por primera vez en un pequeño artículo titulado "Disección de un feto monstruoso en París" en 1671, destacando la forma inusual en que las arterias emergen, el estrechamiento de la arteria pulmonar, la ausencia de los ductus arteriosus, un defecto del septo interventricular sub aórtico, un canal aórtico dominante, común a los dos ventrículos, y la fisiología de la circulación cardíaca fetal, describiendo cómo la sangre era redireccionada directamente a la aorta, en vez de a la arteria pulmonar. En 1777, Eduard Sandifort, un médico holandés, relató un caso de tetralogía en un paciente de 16 meses llamado "el niño azul". Al principio, él creía tener asma; sin embargo, una autopsia reveló un corazón congénitamente mal formado, sin signos de canal arterial o ligamento arterioso. Más tarde en 1782, William Hunter, un médico escocés, presentó a la Sociedad de Médicos en Londres un caso de un niño de 13 años con tetralogía y hechizos azules, descubierto póstumamente en 1774, junto con otros tres casos de corazón congénito. enfermedad. Muchos otros casos fueron presentados por Pulteney (1785), Abernethy (1793), Bell (1797), Dorsey (1812) y Farre (1814). El primer caso fue relatado en América en la Universidad de Pensilvania por Thaxter en 1816, con casos subsiguientes relatados por Peacock (1858 y 1869), Widman (1881) y finalmente, Fallot (1888). Etienne-Louis Arthur Fallot describió en un estilo elegante y detalló cuatro características cardinales que la diferencian de otras condiciones cardíacas cianóticas, enfatizando que eso no era un producto del azar y que la cianosis no fue causada por un férreo ovalado, como propuesto por muchos otros. En el presente trabajo se analizaron los resultados obtenidos en el análisis de los resultados obtenidos en el estudio de los resultados obtenidos en el estudio, . del forame oval como una quinta asociación anatómica. Los nombres usados ​​por Fallot fueron "La maladie bleue" (la enfermedad azul) o "cyanose cardiaque" (cianosis cardíaca). En 1924, Maude Elizabeth Seymour Abbott, pionera en la cardiología pediátrica de Montreal, Canadá, la tituló de "tetralogía de Fallot" 4.

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