La tetralogía de Fallot

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UNIVERSIDAD AUTÔNOMA SAN SEBASTIAN

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TETRALOGÍA DE FALLOT

Pedro Juan Caballero

2018

UNIVERSIDAD AUTÔNOMA SAN SEBASTIAN

TETRALOGÍA DE FALLOT

Trabajo presentado al curso de Medicina de  la UASS – Universidad Autónoma San Sebastián, como requisito para aprobación en la  disciplina de Embriología. Camila, Kruguel Venturini, Gabriele Inácio Souza, Lydia Corrêa de Moraes de Almeida, Guilherme Vieira Gomes da Silva. Orientador: Bailaba Ypi, Heriberto- Médico;

Pedro Juan Caballero

2018

RESUMEN

Las cardiopatías congénitas son anormalidades en la estructura del corazón que ocurren antes del nacimiento. Tales defectos pueden ocurrir en el feto mientras se está desarrollando en el útero durante el embarazo. La Tetralogía de Fallot (T4F) es la enfermedad cardíaca congénita cianótica más frecuente, que constituye del 7 al 10% de todas las cardiopatías congénitas. Lleva una mortalidad muy alta si no se trata. La supervivencia a 10 años en pacientes sin tratamiento es solo del 24%. Los defectos anatómicos básicos de la desviación anterior y superior del tabique infundibular que da lugar a las cuatro características principales de la Tetralogía de Fallot, son ellas la estenosis pulmonar subvalvar con hipoplasia de la válvula de la arteria pulmonar, un gran defecto en el tabique interventricular, una aorta cabalgante sobre el defecto interventricular y hipertrofia ventricular derecha. La cianosis es la característica física principal de la enfermedad cuya severidad está determinada por el grado de estenosis de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Los síntomas de la Tetralogía de Fallot pueden variar de acuerdo con el grado de los cambios cardiacos, todavia, los más comunes incluyen la coloración azulada de la piel y la boca en los extremos, llanto constante, dificultad para ganar peso, entre otros. El diagnóstico de Tetralogía de Fallot  puede ser realizado en el período prenatal por ecografía fetal con posterior confirmación con ecocardiografía fetal.

Palabras Clave: Cardiopatías Congénitas; Tetralogía de Fallot; Cianosis

ABSTRACT

Congenital heart defects are abnormalities in the structure of the heart that occur before birth. These defects can occur in the fetus while it develops in the uterus during pregnancy. Tetralogy of Fallot (T4F) is the most frequent congenital cyanotic heart disease, which constitutes 7 to 10% of all congenital heart diseases. It has a very high mortality if it is not treated. The 10-year survival in patients without treatment is only 24%. The basic anatomical defects of the anterior and superior deviation of the infundibular septum that gives rise to the four main characteristics of the Tetralogy of Fallot are subvalvular pulmonary stenosis with hypoplasia of the pulmonary artery valve, a large defect in the interventricular septum, a displacement of the aorta over the interventricular defect and right ventricular hypertrophy. Cyanosis is the main physical characteristic of the disease whose severity is determined by the degree of stenosis of the obstruction of the outflow tract of the right ventricle. The symptoms of Tetralogy of Fallot can vary according to the degree of cardiac changes, even so, the most common include bluish discoloration of the skin and mouth on the extremities, constant crying, difficulty to gain weight, among others. The diagnosis of tetralogy of Fallot can be made in the prenatal period by fetal ultrasound with subsequent confirmation with fetal echocardiography.

Keywords: Congenital Heart Disease; Tetralogy of Fallot; Cyanosis

INTRODUCCIÓN

               La tetralogía de Fallot es el defecto cardíaco congénito cianótico más común responsable de alterar el flujo sanguíneo normal. La patología fue descrita por primera vez en 1671 por el anatomista danés Niels Stenson en un feto con ectopia cordis. Mientras tanto, solamente en 1888, el médico francés Arthur Fallot propuso que la existencia de un único proceso de la enfermedad para explicar la enfermedad que se llama "la maladie bleue" (la enfermedad azul). Se caracteriza por la existencia de cuatro diferentes alteraciones anatómicas: un defecto en el septo interventricular, cabalgamiento de la aorta sobre el defecto interventricular, estenosis pulmonar y hipertrofia ventricular derecha1.

             De acuerdo con la literatura consultada, los genes que regulan el desarrollo cardíaco están sendo identificados y mapeados, y las mutaciones que causan defectos cardíacos están en proceso de descubrirse. Sin embargo, existe una fuerte correlación entre la Tetralogía de Fallot y microdelecciones en la región q11 del cromosoma 22, pero nada comprobado que sea la causa principal2.

      Considerando que la Tetralogia de Fallot es una condición genética que puede estar asociada a otras condiciones, como la Síndrome de Down y la síndrome de DiGeorge, no hay maneras de prevenir. Todavía, los factores de riesgo deben ser evitados,  como los elementos con los que entra en contacto la madre o el feto dentro del ambiente, los alimentos consumidos por la madre y los medicamentos utilizados durante la gestación.

       A pesar de ser una de las cardiopatías congénitas más frecuentes, la Tetralogía de Fallot presenta una de las menores tasas de diagnóstico prenatal. Un diagnóstico prenatal de la Tetralogía de Fallot garantiza una serie de ventajas que deben ser consideradas, afectando la morbilidad neonatal y, en menor grado, a mortalidad en las cardiopatías congénitas.

OBJETIVOS

Objetivo General: Analisar la Tetralogía de Fallot en el contexto embriológico.

Objtivos Específicos:

1. Apuntar la fase embrionaria donde ocurre la malformación responsable por generar la Tetralogía de Fallot;
2. Relacionar la Tetralogía de Fallot con otras síndromes;
3. Conocer las consecuencias post natales de la Tetralogía de Fallot.

MATERIAL Y METODOS

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