Ligamientos, Entrecruzamientos Y Genes Letales

2. es el proceso por el cual las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.1

Es la C (Paquiteno) en esta fase se completa el emparejamiento entre cromosomas homólogos. Los cromosomas se contraen lonigtudinalmente y se acortan. Cada unidad cromosómica es divalente formado por dos cromosomas homólogos y cuatro cromátidas, por lo que se conoce también como tétrada.

Durante lo paquiteno se produce el intercambio de segmentos entre las cromátidas homólogas, proceso que se conoce como entrecruzamiento cromosómico.

4. Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma más extrema de una serie que recibe la viabilidad en diferentes grados; es decir, son aquéllos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones. gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal. Un gen letal es por tanto un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que este llegue a la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en su organismo, se denomina gen deletéreo. Al igual que el resto de los genes, los alelos de los genes letales así como los de los deletéreos, sus variables, pueden tener un carácter recesivo o dominante

5. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 como se ha mencionado anteriormente. El alelo que codifica dicha enfermedad tiene carácter recesivo, y por tanto cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla ya que el niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos

Entre los síntomas de la enfermedad cabe destacar sordera, disminución en el contacto visual, demencia, sobresaltos, distrofia muscular, apatía, retraso mental e incapacidad de relación social, irritabilidad, parálisis muscular, epilepsia y un retardo en el crecimiento entre otros síntomas. Actualmente no tiene tratamiento, solo técnicas dirigidas a la mejora o atenuación de los síntomas.

La enfermedad de Huntington

Otra enfermedad muy conocida causa por un alelo letal es la enfermedad de Huntington, pero en este caso dominante, es la denominada enfermedad de Huntington, la cual provoca un acortamiento del ciclo de vida del individuo que la padece, debido a que esta se manifiesta en el estado adulto de vida.

Está controlada por un alelo dominante letal, por lo cual se manifiesta en heterocigosis, a diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros

...