Los genes y los cromosomas

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

Figura 1: genes, cromosomas y ADN

Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. Sin embargo, la pareja número 23, esta formada por los cromosomas conocidos como sexuales y es diferente en hombres y en mujeres. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. El hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, además, los cromosomas de un hombre, ya que, la última pareja de cromosomas son XY.

Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de acuerdo a su tamaño.

El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas sexuales.

En algunas ocasiones, hay una alteración (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Esta mutación puede causar una enfermedad genética, ya que, el gen no comunica correctamente las instrucciones al cuerpo. Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X son causadas por una mutación en un gen que se localiza en dicho cromosoma.

¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad,

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