Malformaciones- Embriologia

UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA EQUINOCCIAL

TRABAJO DE EMBRIOLOGÍA

“MALFORMACIONES CONGÉNITAS”

Nombre: Rosero Prado Pamela

Curso: Propedéutico “A”

Fecha: 17/09/2011

SÍNDROME DE POLAND

Es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.

Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con sindactilia e incluso ausencia de las falanges distales.En ocasiones, es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamadaescápula elevada.

ENANISMO

Es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie. Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de 1,45 metros, y enana la mujer que mida menos de 1,40 metros. Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm. al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las displasias. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia; la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.

MIELOMENINGOCELE

Es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompaañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño.

Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).

ESPINA BÍFIDA

Congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

Esta enfermedad es la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos vivos. Se presenta en 1 cada

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