Miopatía Mitocondrial

Miopatía Mitocondrial

Es una enfermedad mitocondrial que en muy raras ocasiones aparece producido por alteraciones a nivel genético, esta condición se caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afectación orgánica, manifestándose con debilidad progresiva de las extremidades tanto inferiores como superiores, además un perdido del trofismo a nivel de la musculatura proximal. Del mismo modo pueden llegar a provocar trastornos de los músculos oculares que se traducirán en una afectación en la motilidad ocular y ptosis palpebral, en ocasiones estos pacientes pueden llegar a desarrollar acidosis láctica, mialgia difusa y fatiga generalizada, disfagia y una disminución de los reflejos tendinosos profundos.

Miopatía distal del Laing

Esta miopatía también se la conoce como miopatía distal tipo 1, que se manifiesta con una debilidad temprana y selectiva del primer dedo del pie, además de los dorsiflexores del tobillo provocando problemas en la marcha, posteriormente afectara a los músculos de las manos principalmente los extensores de los dedos del meñique y de la muñeca) y finalmente afecta a los músculos flexores de la nuca, caderas y hombros, así como a los músculos abdominales.

Es una enfermedad poco frecuente que se transmite de forma autosómica dominante, debido a una mutación en el gen MYH7 (14q11), que codifica para la cadena pesada de la miosina de las fibras de tipo 1 del músculo esquelético y de los ventrículos cardíacos. Generalmente aparece en los 4 o 5 años con de los primeros años de la segunda década de vida. Además, se puede presentar con una afectación leve de los músculos faciales.

Miositis con Cuerpos de Inclusión

La miositis por cuerpos de inclusión es un trastorno degenerativo inflamatorio poco frecuente a nivel mundial que afecta a los músculos estriados y suelen manifestarse a partir de los 50 años. Su causa exacta hasta hoy en día no se conoce con claridad, pero se ha propuesto que mediante pruebas microscópicas se han identificado fenómenos inflamatorios,

Clínicamente se va a caracterizar por debilidad y atrofia muscular que sé que afectara en primer lugar a los músculos cuádriceps y los músculos que flexores de los dedos de las manos, por lo provoca dificultad para a realizar determinados movimientos que afectaran el diario vivir de las personas en actividades como levantarse de una silla, levantar objetos y progresivamente llegara a afectar otros músculos del cuerpo que traerán consigo otras complicaciones.

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