MIOPATIAS MITOCONDRIALES RELACIONADA CON EL SÍNDROME DE MERRF

INSTITUTO SUPERIOR TECNOLÓGICO COMPU SUR

PROYECTO DE INTEGRACIÓN DE SABERES

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        TEMA:        

MIOPATIAS MITOCONDRIALES RELACIONADA CON EL SÍNDROME DE MERRF

PERIODO ACADEMICO:

NICE-PRIMER SEMESTRE

DOCENTE:

ESP. ROCIO AGUILAR CHARIANO

CARRERA:

TECNOLOGIA DE RAHABILITACION FISICA

INTEGRANTES RESPONSABLES DE LA ELABORACIÓN DEL PIS:

ORLANDO TORRES

KERLLY DE LA CRUZ

Introducción

En primer lugar, las miopatías mitocondriales son mutaciones que aparecen en el ADN además ´´ son un grupo de enfermedades que están siendo diagnosticadas con creciente frecuencia en los últimos años. Constituyen un conjunto heterogéneo de alteraciones que dependen de defectos en la producción de ATP (Adenosín Trifosfato) por parte de la mitocondria´´ (Aguirrezabalaga, Rey, & Alcaraz, 1998) , su descubrimiento fue en el año 1898 por el microbiólogo alemán Carl Brenda.

La encefalomiopatías mitocondriales son enfermedades neurológicas que pueden llegar a afectar al musculo mientras que su manifestación sintomática puede llegar a variar en el sistema nervioso que se presenta en diferentes edades por lo cual se divide en tres tipos de miopatías más frecuentes y una de ellas es el síndrome de MERRF que se basa en la presencia de mioclonía-convulsiones, miopatías mitocondriales  rojas-rasgadas en desgasto en la coordinación debido a daños en el cerebro los nervios o músculos que se pueden presentar en la infancia o en la edad adulta .

Justificación

Los motivos que nos llevó a realizar esta indagación se basan en el síndrome de MERRF por lo cual nos permitiría saber de forma analítica las principales causas de la enfermedad, al mismo tiempo buscando un tratamiento que pueda ayudar al individuo a seguir con su vida en base a rehabilitaciones.  

 Problema profesional que pretende clarificar o solucionar

Se pretende solucionar los espasmos musculares y las convulsiones con tratamientos específicos.

 Objetivo general del PIS

Analizar cuáles son los factores que pueden causar las miopatías mitocondriales en el síndrome de MERFF y dar a conocer los posibles tratamientos que se puedan llegar a utilizar a partir de su morfología.

 Objetivos específicos del PIS

. -Examinar cuales son los tratamientos que pueda llegar a adquirir el paciente para una próxima mejoría a partir de rehabilitaciones.

. -Proporcionar información que puedan ayudar al entendimiento de la mutación genética que existe en este síndrome y las características que presente.

 Desarrollo  

Las miopatías mitocondrias son un grupo de enfermedades neurológicas que pueden provocar una afección muscular alterando el sistema nervioso y es causada por la deficiencia en producción de energía, entre las enfermedades más frecuentes está el síndrome de MERRF que se estima que en la población cada ´´0,9 de cada 100.000 son afectadas por esta enfermedad y parece ser más común en los EE UU´´. (Lombes, 2016)

El síndrome de MERRF se basa en una mutación que sufre la célula en el ADN, provocando epilepsia y contracciones musculares a demás es una enfermedad hereditaria que se puede presentar a temprana o tardía edad.

Al ser una enfermedad hereditaria que solo afecta a la parte materna afectará a toda su generación, por otra parte, los hombres que tengan esta mutación no transmitirán esta enfermedad con su decendencia ya que puede o no tener esta mutación de ADN-mt, por lo tanto, dependerá de los progenitores y de su material genético por lo tanto ´´los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, porque las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), teniendo en cuenta que las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al cromosoma Y´´. (PATRONES HEREDITARIOS, 2009)

Es enfermedad puede o no presentar síntomas ya que dependerá de la edad es decir del cuadro precoz cuando el paciente este enfermo desde el nacimiento y los cuadros tardíos cuando el individuo es asintomático en los primeros años de vida, pero los síntomas se manifiestan en la adolescencia o adultez. ´´Los pacientes con miopatías mitocondriales de aparición tardía pueden presentar una variada expresión fenotípica, con diversas combinaciones de los siguientes síntomas: oftalmoplejía externa, debilidad muscular, miopatía proximal, intolerancia al ejercicio entre otras´´. (Ronquillo, 2009)

Al ser igual que otras encefalomiopatias no existe ningún tratamiento en específico por lo cual de los tratamientos antes investigados tiene evidencia concreta sobre su eficacia, ya que se trata de enfermedades muy raras en las que no hay estudios con suficiente número de casos para concluir en la eficiencia de uno u otro.

Aun así, se recomienda tratamiento con Coenzima Q10, con L-carnitina, con riboflavina y con L-arginina, ya sea solos o en combinación. Según estudios los tratamientos con cierta eficacia son “La Farmacología” ya que este tratamiento ha sido el que usa para tratar el síndrome MELAS con la administración crónica de L-arginina con Coenzima Q10.

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