PATOLOGÍAS DEL METABOLÍSMO

PATOLOGÍAS DEL METABOLÍSMO:

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.

Se puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos órganos, como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente.  Este desequilibrio a menudo interfiere con las funciones normales de los tejidos y órganos del ser humano.

“Errores congénitos del metabolismo”: Descubrimiento de un científico

Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió la posibilidad de que el ser humano pudiera heredar información genética capaz de ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los rasgos que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos. Generalmente, tanto el padre como la madre son portadores del gen “mutante” (vocablo que quiere decir alterado o anormal) de la enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta en los hijos.

Un  gen defectuoso heredado de ambos progenitores, crea problemas para los hijos cuando éstos tienen que metabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias nutritivas. La hipótesis de Garrod fue revolucionaria para su época, pues hasta entonces nadie había sugerido que los procesos metabólicos podían tener nada que ver con la herencia genética. Además, estaba muy generalizada la creencia de que las enfermedades se debían únicamente a “cosas” externas al cuerpo, tales como las bacterias y los virus.

En conferencias que dictó Garrod en 1908, describió una serie de enfermedades metabólicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las enzimas son proteínas que aceleran o regulan determinadas reacciones bioquímicas. Esto, a su vez, sugirió la posibilidad de que las enzimas necesarias para procesar estas sustancias faltaran o, de estar presentes, no funcionaran en debida forma. El Dr. Garrod dio a estas afecciones el nombre de “enfermedades metabólicas congénitas,” nombre que ha persistido hasta nuestros días.

Enfermedades metabólicas más comunes:

1.  Galactosemia: los nacidos con la enfermedad metabólica denominada galactosemia carecen de suficiente cantidad de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa que descompone el azúcar de la leche, llamada galactosa en glucosa. Normalmente el hígado produce la galactosa, pero si no la produce en suficiente cantidad, la enzima se acumula en la sangre, pudiendo crear graves problemas si la enfermedad no se detecta y trata.

1. Alteración en el metabolismo de los hidratos de carbono:

 El organismo humano toma un azúcar simple, la glucosa, la convierte en un hidrato de carbono llamado glucógeno, y lo almacena en el hígado y los músculos. Cada vez que el cuerpo necesita energía para llevar a cabo sus actividades, ciertas enzimas retransforman el glucógeno en glucosa. Algunas personas tienen dificultades con una o más de estas enzimas, lo que da lugar a la glucogénesis (enfermedad de almacenamiento de glucógeno).

Existen siete clases de glucogenosis, ocasionadas por otras tantas enzimas. Un ejemplo lo tenemos en la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), enzima normalmente localizada en el hígado y necesaria para liberar la glucosa de este órgano y enviarla al torrente sanguíneo, donde será metabolizada para producir energía. La carencia de esta enzima puede hacer descender la concentración de azúcar en la sangre a cifras peligrosas si no se consumen alimentos que contengan suficiente glucosa cada pocas horas.

En la carencia de G6PD y en otras enfermedades por glucogenosis, el glucógeno se almacena en cantidades excesivas en diversas partes del cuerpo, lo que ocasiona problemas en el hígado, los músculos, las células sanguíneas, el corazón, el cerebro u otros órganos. El tratamiento de esta afección suele consistir en modificaciones de la dieta.

3. Alteración del metabolismo de proteínas:

Es un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar aminoácidos debido a la disfunción de una enzima.

Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (aa) son un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima (por ejemplo: la fenilalanina hidroxilasa en la fenilcetonuria). El producto final de esa vía metabólica no se genera por lo que se convierte en un aa esencial, que ha de ser consumido para lograr formar las proteínas endó- genas. Los aa anteriores en la vía se acumulan y muchos son tóxicos, fundamentalmente a nivel neurológico, hepático y renal. También se incluyen dentro de este grupo los defectos del ciclo de la urea (CU).

El CU es un conjunto de seis reacciones metabólicas encaminadas a eliminar el excedente de amonio que se forma en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el CU se realiza además la biosíntesis y degradación de la arginina. El ciclo completo se localiza en el hígado pero algunos de los enzimas (carbamilfosfato sintetasa 1 y ornitina transcarbamilasa) se expresan también en las células de la mucosa del intestino delgado, lo que nos es útil a la hora del diagnóstico ya que permite la demostración del defecto enzimático en una biopsia intestinal. El paciente con un defecto del CU no puede eliminar correctamente el amonio que, a concentraciones elevadas, es un tóxico que puede comprometer gravemente el estado neurológico del paciente y la vida.

4. Alteración del metabolismo de lípidos

Los trastornos de los lípidos son problemas con las diversas formas de grasa que son transportadas en el torrente sanguíneo.

Los niveles anormales de lípidos en la sangre pueden ser causados por factores genéticos, factores relacionados con el estilo de vida o una combinación de ambos.

La Dislipidemia es el conjunto de patologías caracterizadas por alteraciones en la concentración de lípidos sanguíneos en niveles que involucran un riesgo para la salud.

Los trastornos de los lípidos contribuyen a la aterosclerosis, o la acumulación de depósitos de grasa y de placas cargadas de colesterol en las paredes de las arterias cardiacas.

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