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Programa de Tamiz Neonatal


Enviado por   •  21 de Enero de 2019  •  Informes  •  814 Palabras (4 Páginas)  •  197 Visitas

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Programa de Tamiz Neonatal

  1. Marco Analítico

CLAVE

DESCRIPCIÓN

Total

pruebas

080.784. 0533

Juego de reactivos para la determinación cuantitativa en microplaca de la Hormona Estimulante de la Tiroides Tirotrofina (TSH) en sangre total de neonatos colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. Equipo para mínimo 96 pruebas.

564,480

080.784.7819

Juego de reactivos para la determinación cuantitativa en microplaca de la Hormona Tiroxina-T4 en sangre total de neonatos colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. Equipo para mínimo 96 pruebas.

564,480

080.784.7827

Juego de reactivos para la determinación cuantitativa en microplaca de galactosa total, en sangre total de neonatos colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. RTC. Equipo para mínimo 96 pruebas

564,480

080.784. 7835

Juego de reactivos para la determinación cuantitativa en microplaca de 17-Alfa Hidroxi Progesterona en sangre total de neonatos, colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. Equipo para mínimo 96 pruebas.

564,480

080.784. 7843

Juego de reactivos para la determinación cuantitativa en microplaca de fenilalanina, en sangre total de neonatos, colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. Equipo para mínimo 96 pruebas.

564,480

080.784. 7850

Juego de reactivos para la determinación en microplaca de Biotinidasa,  en sangre total de neonatos, colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. Equipo para mínimo 96 pruebas.

564,480

080.784.7868

Juego de reactivos para la determinación cuantitativa en microplaca de Tripsina Inmunoreactiva, en sangre total de neonatos colectada en papel filtro, con calibradores y controles internos. Solicitar por número de pruebas. Equipo para mínimo 96 pruebas.

564,480

  • Requerimiento IMSS Ordinario

Requerimiento enviado a la Coordinación de Control del Abasto para la adquisición de insumos para la realización de las pruebas de Tamiz Neonatal del ejercicio 2016, en el cual se contempla la adición de dos pruebas, T4 e IRT, detección de hipotiroidismo central y fibrosis quística, respectivamente.

Para esta propuesta se considera establecer 6 laboratorios regionales e incluir las necesidades del régimen IMSS Prospera.

El requerimiento incluye las siguientes condiciones:

  • Curso de actualización.
  • Capacitación para el personal operativo (laboratorio)
  • Equipamiento. Mantenimiento correctivo y preventivo.
  • Pruebas confirmatorias (FCU, DB, GC y FQ)
  • Envío de muestras tamiz al laboratorio regional correspondiente.
  • Consumibles para toma de muestra (lancetas y papel filtro (567,600 piezas de cada uno)


  1. Pruebas de Tamiz y Confirmatorias.

Enfermedad

Prueba Tamiz por ensayos fluoroinmunométricos

Prueba Confirmatoria

Donde se realiza

Hipotiroidismo Congénito (Primario y Central) (HC)

Determinación de TSH y T4.

Perfil Tiroideo por quimioluminiscencia

Unidades de segundo y tercer nivel

Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

Determinación de 17α-OH-Progesterona

17α-OH-Progesterona por Radioinmunoensayo

UMAE HE CMNO

Fenilcetonuria (FCU)

Determinación de Fenilalanina

Cuantificación de aminoácidos por HPLC o Cromatografía de intercambio iónico

Subrogado*

Galactosemia Clásica (GC)

Determinación de Galactosa Total

Cuantificación de Galactosa Total, Galactosa-1-fosfato uridil transferasa y Galactosa-1-fosfato por Espectrofotometría y LC-MS/MS

Subrogado*

Deficiencia de Biotinidasa (DB)

Determinación de Biotinidasa

Actividad de la Biotinidasa por colorimetría cuantitativa.

Subrogado*

Fibrosis Quística (FQ)

Determinación de Tripsina Inmunorreactiva

Análisis por biología molecular de las mutaciones con mayor frecuencia*

Electrolitos en sudor

Subrogado

*actualmente el proveedor realiza las pruebas de confirmación a los casos probables de FCU, DB y GC, para el presente año, se continua esta misma propuesta con adición de los casos probables de FQ

Nota: A los casos confirmados de Galactosemia Clásica se les realiza estudios de biológica molecular (mutaciones comunes, N314D (DUARTE), Q188R, S135L, K285N y L195P)

*Las mutaciones de CFTR  en que se han identificado con mayor prevalencia en la población son:

p.Phe508del

p.Arg553

p.Arg347Pro

p.Ala455Glu

c.1766 + 1G >A

p.Lys684Asbfs38

p.Gly542

c.489 + 1G >T

c.3718 – 2477 C > T

p.Phe316Leufs12

c.579 + 1G > T

p.Trp79Leufs32

p.Gly551Asp

c.1585 – 1G > A

p.Ile507del

c.2657 + 5G > A

p.Lys684Serfs38

p.Met1101Lys

p.Asn1303Lys

p.Arg117His

p.Leu88Ilefs22

p.Lys1177Serfs15

p.Leu1258Phefs7

p.Tyr122

p.Trp1282

p.Arg1162

p.Gly85Glu

p.ard334Trp

p.Ser549Asn

c.1766 + 5G > T

c.2988 + 1 G > A

  1. Tamizados y casos probables por delegación

Información Anual 2015

Delegación

RN TAMIZADOS REALES

CASOS PROBABLES DE EMC (TOTAL)

CASOS PROBABLES DE HC

CASOS PROBABLES DE HSC

CASOS PROBABLES DE FCU

CASOS PROBABLES DE DB

CASOS PROBABLES DE GC

Aguascalientes

9,003

203

9

193

1

0

0

Baja California

21,911

109

17

87

1

1

3

Baja California Sur

4,597

39

19

20

0

0

0

Campeche

2,736

62

3

59

0

0

0

Coahuila

25,051

343

26

317

0

0

0

Colima

4,061

81

11

70

0

0

0

Chiapas

7,001

8

2

5

0

0

1

Chihuahua

19,791

463

35

425

2

0

1

Durango

9,266

237

67

154

4

1

11

Guanajuato

24,583

483

23

440

1

16

3

Guerrero

6,323

157

18

131

0

4

4

Hidalgo

6,332

104

24

78

1

0

1

Jalisco

40,720

641

34

582

17

1

7

México Oriente

30,269

268

38

223

3

1

3

México Poniente

16,585

246

53

186

0

0

7

Michoacán

13,813

71

31

40

0

0

0

Morelos

6,367

124

6

113

0

1

4

Nayarit

4,984

82

8

73

0

0

1

Nuevo León

30,590

366

60

303

2

0

1

Oaxaca

7,037

104

5

96

0

0

3

Puebla

13,386

50

12

38

0

0

0

Querétaro

11,217

353

39

292

0

0

22

Quintana Roo

9,827

235

10

221

1

0

3

San Luis Potosí

9,817

162

13

146

0

1

2

Sinaloa

14,708

321

20

295

0

0

6

Sonora

15,384

155

46

107

2

0

0

Tabasco

6,012

71

3

67

0

1

0

Tamaulipas

18,658

156

37

96

0

0

23

Tlaxcala

3,465

107

19

84

0

0

4

Veracruz Norte

12,318

132

28

101

0

1

2

Veracruz Sur

10,314

203

19

182

0

0

2

Yucatán

9,592

80

11

66

1

1

1

Zacatecas

5,722

278

138

139

0

1

0

DF Norte

15,866

124

13

106

0

0

5

DF Sur

23,146

84

26

58

0

0

0

Total

470,452

6,702

923

5,593

36

30

120

  • SIVE, CAISPN, a diciembre 2015.


  1. Regionalización y productividad estimada de pruebas a realizar

Laboratorio 1. Sede México DF, Delegación Sur del DF

991,872 pruebas 

Laboratorio 4. Sede Mérida, Delegación Yucatán

628,992 pruebas

DF Norte

Campeche

DF Sur

Chiapas

Hidalgo

Quintana Roo

Querétaro

Tabasco

Morelos

Yucatán

México Oriente

México Poniente

Laboratorio 2. Sede Guadalajara, Delegación Jalisco

1,056,384 pruebas

Laboratorio 5. Sede Culiacán, Delegación Sinaloa

628,992 pruebas

Aguascalientes

Baja California

Colima

Baja California Sur

Jalisco

Durango

Michoacán

Sinaloa

Nayarit

Sonora

Zacatecas

Guanajuato

Laboratorio 3. Sede Monterrey, Delegación Nuevo León

983,808 pruebas

Laboratorio 6. Sede Puebla, Delegación Puebla

862,848 pruebas

Coahuila

Guerrero

Nuevo León

Oaxaca

Tamaulipas

Puebla

San Luis Potosí

Tlaxcala

Chihuahua

Veracruz Sur

Veracruz Norte

  • IMSS Ordinario e IMSS Prospera


  1. Proyecto de ampliación Tamiz Neonatal

1

Hipotiroidismo congénito

2

Hiperplasia suprarrenal congénita

3

Deficiencia de biotinidasa

4

Galactosemia clásica

5

Fenilcetonuria

6

Fibroisis Quística

7

Deficiencia de glucosa-6 fosfato deshidrogenasa

8

Acidemia isovalérica

9

Acidemia glutárica tipo I

10

Deficiencia de 3-hidroxi 3-metil glutaril CoA liasa

11

Deficiencia múltiple de carboxilasas

12

Acidemia metilmalónica (deficiencia de mutasa)

13

Deficiencia de 3- metilcrotonil-CoA carboxilasa

14

Acidemia metilmalónica (Cbl A,B)

15

Acidemia propiónica

16

Deficiencia de β-cetotiolasa

17

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

18

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)

19

Deficiencia de L-3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

20

Deficiencia de proteína trifuncional

21

Defectos del  transportador de carnitina

22

Enfermedad de orina de jarabe de arce (maple)

23

Homocistinuria (deficiencia de cistationina β sintetasa)

24

Citrulinemia

25

Acidemia arginosuccínica

26

Tirosinemia tipo I

27

Hb SS (anemia de células falciformes)

28

Hb S/ β Th (beta talasemia)

29

Hb S/C

30

Inmunodeficiencia combinada severa

...

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