TAMIZ NEONATAL Y AMPLIADO

INTRODUCCION

Dentro de la población de recién nacidos, algunos pueden nacer con patologías tales como el Hipotiroidismo Congénito, la Fibrosis Quística o la Fenilcetonuria (PKU), enfermedades severas y hasta letales, cuyos signos clínicos no son suficientes para la detección temprana en los recién nacidos afectados. Los programas de tamizaje neonatal constituyen un instrumento fundamen- tal en Salud Pública, cuyo objetivo es la detección temprana (pre-sintomática) y el tratamiento de los recién nacidos afectados por una determinada enfermedad en- docrino-metabólica. La efectiva intervención médica evita el daño previniendo las discapacidades asociadas a las mismas, contribuyendo a una mejor calidad de vida y a la disminución de la morbimortalidad de los afectados. En nuestro país, esto es posible a través del Programa de Prevención de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental (Test del Piecito), creado por la Ley .8/0, el de junio del 00, que establece la gratuidad y obligatoriedad de la detección neonatal en el Paraguay, de esto surge, la importancia de desarrollar una tarea en forma conjunta con los padres, proveedores de la salud, organizaciones públicas y privadas, para que a todo recién nacido se le realice el test del piecito. Esta Guía tiene por objetivo mejorar y optimizar la calidad de la detección neonatal en el Paraguay, orientando sobre los procedimientos, desde el encuentro con el recién nacido hasta la relocalización del niño o niña para el inicio del tratamiento específico, ya sea del Hipotiroidismo Congénito, la Fibrosis Quística o la Fenilcetonuria.

TAMIZ NEONATAL Y AMPLIADO

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la fenilcetonuria.

TAMIZ NEONATAL

El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte. En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias.

A partir de la década de los 70's son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos.

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.

Es importante el tamiz ampliado ya que con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden descubrir y tratar 36 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente (menos de 6).

MARCO LEGAL

El programa de detección neonatal, se encuentra regulado por la Ley Nº 2.138, el Decreto Nº 2.126 y el Manual de Funciones del Programa.

Ley 2.138/03 de Creación del Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental, producido por el Hipotiroidismo Congénito y de Fenilcetonuria. Artículo 1º.- El objeto de esta ley es prevenir la Fibrosis Quística y el Retardo Mental producido por el Hipotiroidismo Congénito y la Fenilcetonuria y sus consecuencias en los recién nacidos en todos los centros públicos y privados de atención a la salud del Paraguay. Artículo 2º.- Aféctese al Gabinete del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, como responsable de la planificación y ejecución del mencionado proyecto en coordinación con el Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Incorporado a la Dirección General de Programas de Salud, por el Decreto Nº ., del de abril del 00. Artículo 3º.- Se preverá en el Presupuesto General de la Nación los fondos para cubrir los gastos que demandará lo establecido en el Art. 1, de la presente Ley. Artículo 4º.- Las instituciones de atención a la salud, tanto públicas como privadas de todo el país, donde se producen nacimientos, estarán obligadas a realizar los estudios correspondientes a todos los recién nacidos, y a denunciar los casos de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria y de Fibrosis Quística ante los responsables del programa correspondiente. Artículo5º.- En el caso del recién nacido cuyo nacimiento no haya sido atendido por profesionales de la medicina ni ingresado posteriormente a un servicio asistencial o se retire antes de las veinticuatro horas, los padres, tutores o guardadores estarán obligados a concurrir dentro de los siete días del nacimiento a un centro asistencial, a los efectos de proceder a la toma de muestras para la realización de los estudios. Artículo 6º.- El estudio para la detección de la Fibrosis Quística, del Hipotiroidismo y de la Fenilcetonuria, se hará mediante las pruebas técnicas correspondientes. Artículo7º.- Todos los casos detectados dentro del programa de detección neonatal en aplicación de la presente Ley deberán ser tratados dentro del programa correspondiente.

TIPO DE ENFERMEDADES SON LAS QUE SE CONSIDERAN

El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente:

• Problemas metabólicos congénitos

• Problemas hormonales o

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