Práctica no 13: aspectos genéticos del desarrollo

PRÁCTICA No. 13 ASPECTOS GENÉTICOS DEL DESARROLLO

1.-

Defina “Biología del Desarrollo” y su relación con la enfermedad humana:

La biología del desarrollo es la rama de la biología que estudia los procesos mediante los cuales los organismoscrecen y se desarrollan. La biología del desarrollo actual estudia los controles genéticos del crecimiento celular, ladiferenciación celular y la morfogénesis (el proceso que origina los tejidos, órganos y la anatomía), así mismo, paraentender a la enfermedad, se debe de comprender el desarrollo del individuo.

2.- Mencione la importancia del modelo de los genes Homeóticos (Hox) de la Drosophila Melanogaster (mosca de la fruta)en la genética del desarrollo humano:

Los genes homeóticos son genes que participan en el desarrollo de los organismos y que determinan la identidad delos segmentos o partes individuales del embrión en sus etapas iniciales. La función normal de los genes homeóticosconsiste en conferir a la célula identidad espacial o posicional inequívoca en diferentes regiones a lo largo del ejeanteroposterior del cuerpo. Estos genes indican a la célula si forma parte de la cabeza, del tórax o del abdomen delindividuo.

3.- Describa el gen PAX6 como un regulador conservado del desarrollo ocular:

Se ha comprobado que PAX6 se asocia a anomalías oculares como aniridia (ausencia del iris) y anomalía de Peter.En enfermedades oculares humanas, el grado de expresión PAX6 parece crucial porque los pacientes con una solacopia funcional (haploinsuficiencia) tienen defectos oculares y pacientes sin función PAX6 son anoftálmicos

4.- Mencione tres ejemplos de anomalías del desarrollo ocular:



Aniridia



Anoftalmia



Ciclopía

5.- Mencione tres ejemplos de genes homólogos a los de control de desarrollo en Drosophila que causan anomalías enhumanos:



NKX2.5



Ssh



Hox A13

6.- Defina la expresión génica durante el desarrollo (diferenciación celular):

Se debe a reacciones bioquímicas que tienen lugar en el interior de la célula, y está promovida por complejascascadas de señalización. Cabe destacar la importancia de las sustancias denominadas morfógenos. Éstos sonsustancias, normalmente proteínas que aparecen en un gradiente de concentración en la célula o en el medio que larodea, de forma que controla el destino durante la diferenciación. Estos morfógenos serán clave en la señalizaciónque lleve a la expresión de unos u otros genes.La diferenciación celular, al igual que otros tantos procesos celulares, están controlados por mecanismos deregulación génica como control genómico, control transcripcional, control post-transcripcional, control traduccional ycontrol post-traduccional.

7.-

Defina “regulación epigenética”:

La regulación epigenética se puede dar por cambios en la conformación de la cromatina según la interacción de estacon las histonas. Este es un nivel clave de regulación ya que el estado en el que se encuentre la cromatina determinael momento, el lugar y la forma en que un gen puede ser expresado o no.

8.-

Defina “morfogénesis: programas morfogenéticos autónomos y no autónomos”:

La morfogénesis (del griego morphê, forma, y génesis, creación) es uno de los tres aspectos fundamentales de labiología del desarrollo, junto con el control del crecimiento celular y de la diferenciación celular. La morfogénesisincluye la forma de los tejidos, de los órganos y de los organismos completos y las posiciones de varios tipos decélulas especializadas.

9.- Investigue las mutaciones en HOXD13 y polidactilia:

Las mutaciones en HOXD13 resultan en

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