SINDROME DE PATAU, MANEJO EN HOSPITAL DE BAJA COMPLEJIDAD

SINDROME DE PATAU, MANEJO EN HOSPITAL DE BAJA COMPLEJIDAD

Aldana Landeros N1.Muñoz Castillo C2

1,2 médico general de zona, hospital san pedro de los vilos

Autor corresponsal?

Introducción

La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau es una cromosomopatía1. Se asocia a graves malformaciones congénitas. Estas malformaciones marcan el pronóstico que generalmente es ominoso, con una supervivencia rara vez superior al año de vida2.  

Palabras clave: Trisomía 13. Malformaciones congénitas. Síndrome de Patau. Aneuploidía

CASO

Presentamos el caso de una paciente con una trisomía 13 que ha alcanzado los 2 años 5 meses de edad, Paciente nacida en 2014 de padres no consanguíneos y sanos. Madre de 45 años, Multípara de 6, cursando embarazo no planificado y  no controlado hasta las 30+5 semanas, por síntomas de parto prematuro, durante estudio,ecografía de control muestra; polihidroamnios moderado, fisura labial y sospecha de auricula unica por lo que se decide seguimiento de embarazo en hospital de Coquimbo.

Parto fue a término y eutócico. La niña, recién nacida pequeña para edad gestacional, pesó al nacer 2,500 g y midió 47 cm, apgar 8-9. Presenta al examen físico malformaciones craneofaciales, destacando; dientes supernumerarios; fisura palatina completa; nariz ancha; pabellones auditivos de implantación baja y micropnatia. Estudios complementarios confirman malformación cardiaca; Coartación aortica; ductus arterioso persistente y foramen oval permeable. El cariotipo realizado dio como resultado una trisomía 13, genetista da como tiempo estimado de vida un año.

En control sano del primer mes presenta alteración al examen neurológico (irritable, difícil consolación, no sonríe), En posteriores controles destaca estado nutricional con riesgo de desnutricion, y un marcado retraso global del DSM.

A los 3 meses, paciente presenta paro respiratorio, del cual se recupera con maniobras de reanimación básicas, ingresando a su primera hospitalización. Posteriormente paciente con cuadros de infecciones urinarias a los 8m; 1ª5m; 2ª: 2ª2m, neumonías; 10m-2ª-2ª5m, Desde los 2años 2 meses usuaria de O2 domiciliario.

Ultima hospitalización julio del presente año por cuadro de neumonía multilobar, asociada a insuficiencia respiratoria, se decide manejo médico no invasivo, falleciendo paciente a los 48hrs posterior a ingreso.

Conclusión

Los pacientes con Síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa. Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años3

El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas.

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