Sindrome De Patau

Características de la enfermedad

• Es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.

• Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.

• Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.

• Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

• Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Los fetos con este síndrome:

• Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación.

• Sufren de microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.

• Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.

• Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.

Suelen presentar

• Contracturas en las articulaciones donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.

• Labio leporino o paladar hendido

• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

• Disminución del tono muscular

• Dedos adicionales en manos o pies

• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

• Agujero, división o hendidura en el iris

• Orejas de implantación baja

• Discapacidad intelectual severo

• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

• Convulsiones

• Pliegue palmar único

• Anomalías esqueléticas de las extremidades

• Ojos pequeños

• Cabeza pequeña

• Mandíbula inferior pequeña

• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo.

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)

• Sordera

• Problemas de alimentación

• Insuficiencia cardíaca

• Convulsiones

• Problemas de la visión

El síndrome de Patau se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con este síndrome causado por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Cromosoma dañado

El síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13 (autosoma), en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

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