Sindrome De Patau

Características de la enfermedad

• Es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.

• Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.

• Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.

• Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

• Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Los fetos con este síndrome:

• Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación.

• Sufren de microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.

• Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.

• Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.

Suelen presentar

• Contracturas en las articulaciones donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.

• Labio leporino o paladar hendido

• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

• Disminución del tono muscular

• Dedos adicionales en manos o pies

• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

• Agujero, división o hendidura en el iris

• Orejas de implantación baja

• Discapacidad intelectual severo

• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

• Convulsiones

• Pliegue palmar único

• Anomalías esqueléticas de las extremidades

• Ojos pequeños

• Cabeza pequeña

• Mandíbula inferior pequeña

• Ubicación anormal

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