Sindrome De Patau

SÍNDROME DE PATAU

Tipo:

Enfermedad genética, síndrome de malformación

Definición:

También conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

 Síntomas:

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

 Anomalías en el sistema nervioso

• Retraso mental

• Dilatación de la bifurcación ventricular

• Alargamiento del surco posterior

• Aumento de tamaño del riñón

 Anomalías cardíacas

• Comunicación interventricular

• Displasia valvular

• Tetralogía de Fallot

 Anomalías de miembros

• Polidactilia

• Pie valgo

 Anomalías en abdomen

• Onfalocele

• Extrofía vesicular

 Hipotonía muscular

Tratamiento

Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.

¿Qué Produce?

 Retraso Mental

 Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)

 Fisuras Orales

 Quistes Renales

 Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)

 Uñas Hiperconvexas

 Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.

 Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.

 Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.

Causas

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.3

Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de Patau con la edad de la madre.

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.4 Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).

Características

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente

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