Sindrome de Patau
Enviado por akaina996 • 21 de Mayo de 2014 • Exámen • 331 Palabras (2 Páginas) • 230 Visitas
Sindrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales
Síntomas
Los recién nacidos con síndrome de Patau, comparten características físicas comunes:
⦁ Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
⦁ Pies deformados, conocido como pie en mecedora
⦁ Problemas neurológicos tales como la cabeza pequeña (microcefalia), la insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa
⦁ Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), la nariz, la ausencia o malformación del labio leporino y / o paladar hendido
⦁ Defectos del corazón (80% de los individuos)
⦁ Defectos renales
Causas
La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales.
Diagnóstico
Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer. El síndrome de Patau se puede confundir con el síndrome de Edwards, la prueba genética por lo que debe hacerse para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico se puede dar mediante amniocentesis o cordiocentesis, tambien se recurren a estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (IRM) se debe hacer para buscar el cerebro, corazón, riñón y defectos. Un ultrasonido del corazón (ecocardiograma) debe hacerse dada la alta frecuencia de los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas particulares físicas con las que nace cada niño. Muchos niños tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a graves problemas neurológicos o defectos complejos del corazón. La cirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a las personas con síndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo.
Cariograma
Imágenes
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