Sindrome De Marfan

Síndrome de Marfan

➢ Tipo de anomalía: Autosómica, ya que se presenta en el cromosoma 15

➢ Causas que la originan: Afecta a 1 de cada 5,000 personas, se transmite de padres a hijos, pero en el 30% de los casos aparece espontáneamente. Sucede por una mutación del gen de la fibrilina (proteína), localizado en el cromosoma 15.

➢ Fenotipo: Estatura elevada, complexión muy delgada, extremidades excesivamente largas y desproporcionadas al torso; los dedos de manos y pies son largos y delgados, articulaciones muy flexibles; pies planos. Cara alargada, ojos hundidos, mandíbula pequeña, paladar alto y arqueado, y dientes amontonados.

➢ Genotipo: Gen mutante (FBN-1), este gen esta ubicado en el brazo largo del cromosoma 15, la mutación de este gen provoca una escasez en la producción de fibrilina, la cual es una proteína presente en el tejido conectivo(sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, ligamentos, vasos sanguíneos, válvulas cardiacas, etc). Por lo tanto el tejido conectivo se ve afectado.

➢ Tiempo de vida: Pueden llegar a vivir hasta los 60 años, sin embargo las complicaciones relacionadas con el corazón, pueden acortar su periodo de vida.

➢ Tratamiento: Es necesario realizar chequeos periódicamente con varios especialistas como el oftalmólogo (pueden padecer miopía o desprendimiento de retina), traumatólogo (es el encargado del sistema musculo-esquelético), y el mas importante el cardiólogo, ya que se tratara de mantener una frecuencia cardiaca estable. Las actividades físicas solo se pueden realizar con la aprobación de sus médicos.

➢ Consecuencias sociales: Discriminación, burlas, rechazo, maltrato, incapacidad para relacionarse por una baja autoestima.

...