SINDROME DE MARFAN

HISTORIA

El síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan un ,joven pediatra francés en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, le llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea los síntomas se presentaron en la niña al nacer . Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad.

DEFINICION

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo se manifiesta principalmente sistema óseo, pulmones, ojos, corazón y sistema cardiovascular producido por defectos en un gen llamado fibrilina-1 que se encuentra en cromosoma 15 más específicamente en locus 15 Q21.

Síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar. En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio genético o mutación.

CAUSAS

• Causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome.

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)

• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)

• Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxación del cristalino)

• La piel

• El tejido que cubre la médula espinal

SÍNTOMAS

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)

• Pie plano

• Paladar muy arqueado y dientes apiñados

• Hipotonía

• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)

• Dificultades de aprendizaje

• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)

• Miopía

• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)

• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)

• Cara estrecha y delgada

DIAGNOSTICO

Existen varios elementos que nos pueden hacer sospechar este síndrome:

Pruebas clínicas

• Presencia de distintas señales (escoliosis, dilatación aórtica, ectopia del cristalino…)

• Presencia de una historia familiar de muerte súbita

Pruebas paraclínicas

• Ecocardiografía (búsqueda de una dilatación aórtica)

• Examen oftalmológico (búsqueda de una ectopia del cristalino)

• Radiografías (búsqueda de una escoliosis)

Para poder diferenciar este síndrome de otras enfermedades (problemas aórticos, otras causas de escoliosis, enfermedades parecidas…)

Estudio genético para:

• Confirmar el diagnóstico,

• Facilitar la realización de los estudios familiares,

• Poder ayudar a los pacientes que quieran tener hijos (diagnóstico prenatal o DPI y diagnóstico precoz en el niño).

• Pruebas de fribrilina 1.

TRATAMIENTO:

• Los problemas

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