Sindrome De Marfan

SINDROME DE MARFAN

En el presente ensayo daremos a conocer la definición, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento, tomando en cuenta que el síndrome de Marfan que es de origen congénito y hereditario que se presenta en 1 de cada 5.000 personas, si conocemos todos los aspectos mencionados anteriormente una persona que sufre de este síndrome podrá vivir hasta los 60 años sin problema y con un buen estilo de vida y los cuidados adecuados.

El síndrome de Marfan es una enfermedad producida por defectos en un gen llamando fibrilina -1, afecta al sistema conectivo se manifiesta principalmente en el sistema óseo, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Este síndrome es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar.

El síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfanun, este síndrome se caracteriza porque presenta dedos, brazos y piernas extraordinariamente largas y delgadas, con alteraciones en su esqueleto óseo. Marfan, un joven pediatra en el año 1896, presento el caso de una niña de 5 años que tenía sus miembros desproporcionalmente largos unidos a delgadez ósea, estos síntomas se presentaron cuando la niña nació. Los dedos de los pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados, Marfan usó el término “dedos de araña” aracnodactilia y “miembros largos" dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad de la niña.

Las causas son congénitas y hereditarias, es congénita cuando el gen sufre alteraciones y mutaciones, y hereditaria cuando los padres son poseedores de este síndrome y los transmiten hacia sus hijos, en el cromosoma 15 específicamente el locus 15q21, este causa un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo lo cual provoca una estatura elevada y manos y piernas largas para las personas que poseen el síndrome, afecta a la aorta que es el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse, en los ojos aparecen cataratas y otros problemas como la luxación del cristalino, la piel se estira y puede formar estrías que no afecta a la salud y el tejido que cubre la medula espinal el cual se debilita y puede llegar a causar escoliosis.

Los síntomas que se pueden presentar es el de un tórax que se hunde o sobresale, pie plano un paladar arqueado y dientes apiñados, la Hipotonía es la disminución del tono muscular con presencia de posturas anormales, son propensos a la miopía porque tienen dificultades para enfocar objetos de lejos con dolores de cabeza e irritación del ojo, y tienen micrognatia que es una mandíbula muy pequeña y baja con dificultades para alimentarse para quienes lo tienen.

El diagnóstico es realizarse pruebas clínicas, paraclínicas y estudios genéticos, en las pruebas clínicas lo más usual es identificar señales del síndrome como escoliosis, dilatación aortica y la presencia de un familiar por muerte súbita. Para las pruebas paraclínicas se deben realizar ecocardiografías para buscar si hay dilatación en la aorta, exámenes oftalmológicos y radiografías y un estudio genético para confirmar el diagnóstico de los especialistas y ayudar a pacientes con el síndrome en caso de tener hijos.

No existe tratamiento específico para las personas con síndrome de Marfan, lo que se debe es tratar los problemas visuales, vigilar problemas de escoliosis durante el crecimiento, suministrar medicamentos que disminuyan su frecuencia cardiaca, advertir a los pacientes sobre los riesgos físicos y emocionales por lo que deben evitar el ejercicio intenso. Para tratar este síndrome se necesitan grupos de médicos especialistas para los diferentes síntomas que presenten como un médico general o pediatra, cardiólogo, ortopeda, oftalmólogo y un genetista sobre

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