Sindrome de marfan

               “AÑO DE LA LUCHA CONTRA LA CORRUPCIÓN E IMPUNIDAD”

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA [pic 1]

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD.

ESCUELA DE MEDICINA HUAMNA

 ASIGNATURA:  LENGUA.

 TEMA: SINDROME DE MARFAN.

  DOCENTES:

-MARTINEZ MARTINEZ ISABELLA FRANCHESK VANNESA.

 ESTUDIANTES:

                                -MEDINA RIEGA, ANA LUCIA

FECHA DE ENTREGA: 25/06/19

LIMA-Perú  

2019 

DEDICATORIA

A Dios por ser mi fortaleza en los momentos difíciles.

A mis padres quienes me brindaron su apoyo cuando ni siquiera estaba segura de mis actos y sus consejos para ser mejor persona y nunca rendirme en la vida. 

A mis hermanos por sus palabras de aliento y compañía.

También a nuestra docente Isabella Francheska Vanessa Martinez Martinez quien me dio todos los conceptos necesarios para poder lograr este trabajo.

INDICE

1-INTRODUCCIÓN                                                                                       5-6

 1.1 Contribución Histórica

2-CONTENIDO                                                                                              7-39

2.1 Conceptos Generales

 2.1.1 ¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?        8-11

 2.1.2¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?            12-13

 2.1.3¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?                     14-25

 2.1.4¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?                                 26

 2.1.5¿Cómo se tratan los problemas cardíacos?                             26-28

 2.1.6¿Cómo se tratan los problemas esqueléticos?                         28

 2.1.7¿Cómo se tratan los problemas oculares?                                 28

 2.1.8¿Las personas con síndrome de Marfan pueden hacer ejercicio?  28-    29

 2.1.9¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?          29-30

 2.1.10¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?                30

 2.1.11¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?                            31

 2.1.12¿El embarazo presenta algún riesgo para una mujer con síndrome de Marfan?                                                                                               31-32

 2.1.13¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

 2.1.14¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan

 2.1.15¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?

 2.1.16¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?                                                                                                      32-33

2.2 TRATAMIENTO NATURAL                                                                 33-35

2.3. CONCEPTOS ESPECÍFICOS

   2.3.1 EPIDEMIOLOGÍA                                                                       35-36

   2.3.2 GENÉTICA                                                                                   36-37

 2.4 FRECUENCIA DE CASOS EN EL PERÚ                                          37-41

3.CONCLUSIONES                                                                                  42-43

4-ANEXOS                                                                                                44-50

5-BIBLIOGRAFIA                                                                                      51

6-WEBGRAFIA                                                                                         52

1-INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Marfan es una patología genética que testimonia en la gran mayoría de los casos una mutación del gen de la fibrilina de tipo 1, localizado en el cromosoma 15. La fibrilina de tipo 1 es una molécula ubicua que se asocia en forma estrecha con las fibras de elastina, fundamentalmente en la pared vascular y en los tejidos valvulares. Dicha anomalía provoca disfunción de las fibras de elastina, que se traduce por disminución de la resistencia de los tejidos de sostén. La transmisión de la enfermedad se realiza en forma autosómica dominante y, aunque su frecuencia es difícil de evaluar debido al probable desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5 cada 10 000 individuos, sin predominancia geográfica o de sexo. Su penetración es muy alta, es decir que el portador de la anomalía genética desarrollará casi siempre el síndrome luego de cierta edad.

En el plano cardiovascular se traduce por debilidad de la pared aórtica, que se dilata progresivamente en el curso de la vida y corre el riesgo de disecarse. Antes de que se realizara la cirugía de reemplazo de la raíz aórtica, el 80% de los pacientes fallecían debido a las consecuencias de dicha dilatación aórtica, la mitad de los cuales antes de los 40 años. A partir de la optimización del cuidado médico y quirúrgico, la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado más de 30 años.

Actualmente se tiende a efectuar el reemplazo de la raíz aórtica en forma temprana, con la idea de preservar las válvulas nativas y evitar el tratamiento anticoagulante a largo plazo, y las complicaciones de las válvulas mecánicas. La segunda complicación clásica de la enfermedad es el prolapso de válvula mitral, que puede también requerir intervención quirúrgica.

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