Sindrome de Edwards[
Enviado por Andre Bauzo • 10 de Agosto de 2016 • Tareas • 324 Palabras (2 Páginas) • 143 Visitas
Sindrome de Edwards[pic 1]
En esta imagen podemos apreciar el cariotipo donde nos muestra un error genético y se trata de una trisomía del 18.
Este error genético o enfermedad se le conoce como el Síndrome de Edwards.
La causas genética de este síndrome ocurren cuando una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18. Esto puede darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas.
Esta enfermedad genética se caracteriza por:
- Bajo peso al nacer,
- Talla corta,
- Boca y nariz pequeña,
- Lesiones cardiacas,
- Retraso mental
- Problemas en el desarrollo psicomotor (retraso en las habilidades de coordinación muscular y mental).
Este síndrome se acompañas de diversas anomalías viscerales y hasta la muerte prematura.
Como cuadro clínico este síndrome incluye:
- Deformidades faciales.
- Anomalías de extremidades (dedos cerrados o curveados).
- Malformaciones cardiacas y respiratorias.
- Labios deformes
Dado la alta tasa de muertes a causa de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada, esto se hace para que la familia tenga conocimiento del síndrome que padecerá. También se hace una preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental que vendría o las incapacidades físicas en los casos sobrevivientes.
El diagnostico comienza entre las semanas 12 y 20 del embarazo. Esto se hace mediante técnicas ultrasonografías. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. También se trata esta enfermedad con técnicas de hibridación (FISH) que se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.
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