SÍNDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

En el presente documento se analizarán diversas investigaciones acerca del síndrome de Edwards o mejor conocido como la trisomía 18 con el objetivo de poder comprender su origen, sus defectos congénitos y del mismo modo poder obtener un juicio más sabio y crítico para poder entender cuál es el impacto que la fisioterapia puede tener en dicho problema.

       La trisomía 18 o síndrome de Edwards es un síndrome que tiene una infinidad de defectos congénitos que es consecuencia de un tercer cromosoma en el par 18 del mismo modo es una enfermedad caracterizada por un cuadro clínico amplio y un pronóstico muy reservado que da como resultado un desbalance cromosómico que predomina en el sexo femenino.

       En 1960 John H. Edwards describió el 1er paciente con esta trisomía el cual presentaba diversas malformaciones congénitas y a partir de esa fecha al año de 1999 “se han reportado 25 casos entre las 11 y 35 semanas de gestación.” En 84 por ciento de los casos se detectaron anormalidades de las extremidades fetales y en 52 por ciento de los casos anormalidades del cordón umbilical.” (Sepúlveda L., y otros, 1999). En algunas de las pacientes el cariotipo se obtuvo por amniocentesis después de la semana 16 y en otros después de cultivar la sangre del cordón.

          Al mismo tiempo un 50%  de los que presentan esta alteración son reflejadas en alteraciones del sistema nervioso central, faciales, renales, esqueléticas y digestivas y por lo tanto un 95% de los afectados mueren aproximadamente en el 1er año de vida ya que hay más de 130 anomalías diferentes entre las más comunes se encuentran Anomalías cráneo-faciales y S.N.C, Quistes de plexo coroideo, holoprosencefalia, ventriculomegalia, higroma quístico, hidrocefalia, micrognatia, hendiduras faciales y malformaciones cardíacas.

      Las alteraciones más frecuentemente encontradas por ecografía fueron: Malformaciones esqueléticas, disminución de respuesta al sonido, manos en puño con superposición de dedos, pie equino varo o pie en mecedora, acortamiento de miembros, malformaciones abdominales, atresias esofágicas (Ausencia de cámara gástrica y polihidramicina), riñón poliquístico o en herradura y genitales ambiguos.

       El 95 % de los pacientes corresponden a una trisomía completa, es decir donde se presentan varias malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % que resta es parte de una trisomía parcial con un fenotipo incompleto.

Para poder realizar un diagnóstico definitivo es necesario realizar un estudio de citogenética para poder confirmar esta trisomía.

       El Doppler del ductus venoso (DV) se ha sugerido como un biomarcador para la detección temprana de enfermedades por trisomía, pero a pesar de los resultados de diferentes estudios han sido en gran medida inconsistentes. Lo cual ha dificultado conocer el origen de esta anomalía sin embargo se cree que “el óvulo como el espermatozoide contenían el complemento “normal” de cromosomas así que la “meiosis” fue normal. Sin embargo, poco después de que se realizó esta división, esto es, después de que el óvulo fue fertilizado por el espermatozoide y empieza a dividirse para formar el embrión, hay un error en esta nueva división y terminarán algunas células con un cromosoma extra y otras serán normales”.

      A menudo, pero no siempre, las Trisomías Parciales reflejan una Traslocación. Existen dos tipos de Traslocaciones: recíproca y Robertsoniana.

Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos Las más comunes son: Un retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340gr.) la mayoría son prematuros, aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros) al nacer estos bebés son pequeños para su edad gestacional y tienen un llanto débil ya que los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles la masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer.

 Existen antecedentes de que se movía poco durante el embarazo y que normalmente no existía respuesta alguna a los ruidos externos y presentaba episodios de apnea (cesa de respirar), otra característica adicional del bebé puede ser la baja del tono muscular que va seguida de una hipertonía y rigidez.  

             Se ha podido diagnosticar esta trisomía durante el embarazo ya q‬ue a través de un examen; observan el útero y si tiene una anomalía se ve un útero inusualmente grande. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el bebé nace, ya que puede que la placenta sea pequeña.

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