Síndrome De Edwards

Alejandro Stalin; Benítez Jonathan; Maldonado Jimmy; Pauta Richard; Paute Ana Belén.

UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

TITULACCION DE BIOQUIMICA Y FARMACIA

Componente de Genética General.

SINDROME DE EDWARDS

La Trisomía 18 o síndrome de Edwards se presenta en recién nacidos vivos y afecta en mayor proporción a las niñas que a los niños. Ocurre cuando se presenta un cromosoma adicional en el par 18 causado por problema durante la división celular (meiosis). La anomalía cromosómica es de tipo “novo”, es decir que la alteración no es heredada de uno de los padres, más bien el riesgo de que un individuo padezca la enfermedad se ve en aumento conforme avanza la edad de la futura madre. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica aumenta el riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

Este desbalance en cuanto a material genético, afecta gravemente el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con esta trisomía sobreviven durante meses o inclusive hasta el primer año de vida, ya que esta aberración expresa múltiples malformaciones y anomalías potencialmente letales como, fallo cardiaco cerca del 90% y neumonías con lo cual se dificulta la supervivencia del individuo, la gran mayoría de los casos terminan en muerte

Por tal motivo, actualmente se realizan pruebas diagnósticas que permitan identificar este tipo de alteración en una etapa temprana del embarazo, con lo cual brindan el conocimiento preciso acerca de la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Es así que existen dos tipos muy importantes de técnicas consideradas las más relevantes dentro del diagnóstico prenatal. La primera es una técnica de citogenética conocida como Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) que permite el estudio de la estructura de los cromosomas, su función y su comportamiento mediante sondas marcadas con fluoroforos. La segunda es una técnica de Biología molecular que permite la detección de secuencias específicas de DNA, al amplificarlas mediante PCR utilizando cebadores marcados con fluorescencia, con lo cual es posible determinar el número de copias de cada cromosoma analizado.

El tratamiento para este síndrome, es totalmente nulo, ya que la gran mayoría de los bebes mueren durante sus primeros meses de vida, si bien algunos síntomas de la enfermedad se pueden tratar estos se realizan sin mayor éxito, lo más recomendable es mantener al recién nacido bajo prioridad

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