Sindromes

SINDROME DE TURNER

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:

Disgenesia gonadal (45, X)

Síndrome de Bonnevie Ulrich

Cromosoma X, Monosomía X

Monosomía X

Síndromede Morgagni Turner Albright

Enanismo Ovárico Tipo Turner

Aplasia Ovárica Tipo Turner

Disgenesia gonadal (XO)

Síndrome 45, X

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura

• Cuello unido por membranas (pterigium colli)

• Párpados caídos (ptosis)

• Epicanto

• Baja implantación del cabello y de las orejas

• Cubito valgo (deformidad del codo)

• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"

• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Infertilidad

• Ojos resecos

• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas

Las investigaciones más recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio genético debe comprender tres pasos:

Estudio de los cromosomas mediante la realización de un cariotipo. Esta técnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner.

Estudio detallado de los cromosomas mediante la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas específicas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clínica existe se debe ampliar los estudios genéticos con esta técnica. Deben ser empleadas sondas para el centrómero del cromosoma Y y del gen Sry.

Los trabajos de investigación que se han hecho demuestran que para un buen diagnóstico en el síndrome de Turner es necesario aplicar técnicas de biología molecular. El empleo rutinario de la técnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y también permite detectar el origen de pequeños fragmentos cromosómicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc.

Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reacción en cadena de la polimerasa). Esta técnica permite detectar la presencia de pequeños fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeños que sean.

Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeños o incluso diminutos fragmentos cromosómicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicación de la técnica de PCR.

SINDROME DE EDWARD

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.

• Retraso de crecimiento pre y postnatal*(Peso medio al nacer: 2340 g)

• Nacimiento postérmino*

• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer

• Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*

• Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido

• Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre

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