Sindrome Edwards

Universidad Interamericana de Puerto Rico

Recinto de San Germán

Departamento de Biología, Química y Ciencias del Ambiente

Síndrome de Edwards

Síndrome Edwards

A. Sinónimos:

1. Trisomía 18

2. Trisomía E o Ei

B. Fallo cromosómico:

-Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental

-Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18.

-80% trisomía libre y homogénea.

-10% mosaico

-10% translocación

C. Posibles orígenes del fallo cromosómico:

Autorradiográficamente se ha demostrado que el cromosoma causante de la trisomía E es uno que completa su síntesis de DNA tardíamente en el periodo S. También un posible causante de tanto dicha trisomía como de diversas trisomías en sí, lo es una no disyunción meiótica, lo cual se caracteriza por un error en el número de cromosomas, causando el fallo de la segregación de los mismos en las células hijas.

D. Nomenclatura cromosómica:

47, XX +18

E. Características sobresalientes:

Dismorfismos:

-Faciales

Microcefalia- cabeza de una persona se considera más pequeña de lo normal

Occipucio prominente- parte posterior de la cabeza más grande de lo normal.

Frente estrecha

Fisuras palpebrales cortas- hendiduras entre los parpados que dan forma característica a los ojos, corta.

Orejas bajas y malformadas

Paladar ojival- elevación de la parte central del paladar duro con un arco en las laterales.

Micrognatia- mandíbula pequeña, puede producir dificultad en la alimentación de neonatos y malformaciones dentales.

-Músculo-esqueléticos:

Cuello alado;

Esternón corto

Pelvis estrecha

Dislocación de caderas

Focomelia- causa defectos usualmente la parte superior del cuerpo. Puede causar que los huesos y en algunos casos las apéndice, sean reducidos en tamaño y pueden causar que estén ausentes.

Pie en mecedora- pie zambo, afecta los huesos, músculos, tendones y vasos sanguíneos.

Dedos sobrepuestos

Uñas hipoplasicas- uñas pequeñas y más angostas de lo normal.

Polidactilia- nace con dedos demás.

Clinodactilia- deformidad en las desviaciones de los dedos.

Malformaciones:

-Anomalías del Sistema nervioso central:

Ventriculomegalia- Aumento de tamaño de uno de los ventrículos laterales del cerebro.

Mielomeningocele- tipo de espina bífida; la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento.

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