Sindrome De Edwards

Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)

Definición

El Síndrome de Edwards es un trastorno genético que se determina por un cromosoma adicional en el par 18 llamado trisomía 18, también se puede determinar como translocación desequilibrada o por mosaicismo. Fue descubierta por John Edwards en 1960. Se da por lo general en mujeres que en hombres. También recibe el nombre de Trisomía 18 Completa y Trisomía Cromosoma 18.

Causas

El Síndrome de Edwards es causada por un defecto del cromosoma debido a una copia sumada del material del cromosoma 18, ya sea completo o una parte. Según múltiples investigaciones, se han demostrado que el error mas común esta en la meiosis materna I, por lo que se relaciona a un polimorfismo del gen reductasa metileno tatrahidrofoliado materno en las enzimas. Este defecto genético se da en la mayoría de madres con más de 35 años con trisomía del cromosoma 18.

Síntomas

Los síntomas que mas se asocian a este síndrome son: Dimorfismo Facial como Microcefalia, Frente angosta, orejas cortas y paladar ojival y Dimorfismo Musculo-Esquelético en la parte del cuello, parte torácica corta, pelvis angosta, caderas dislocadas y los pies deformados. De las malformaciones que se presenta están las del Sistema Nervioso Central y cráneo como ventriculomegalia, mielomeningocele y quiste de plexo coroideo; las anomalías faciales como el labio leporino; las del cuello como el edema nucal; las anomalías cardiovasculares como la dextrocardia; las gastrointestinales como las hernias; las genitourinarias que afectan al riñón y otras anomalías que afectan a las extremidades superiores e inferiores.

Diagnóstico

Para diagnosticar este síndrome, es importante tener en cuenta que se debe hacer por razones meritorias en caso que la madre sea mayor de 35 años y haya tenido antecedentes del Síndrome de Edwards. El diagnóstico se puede hacer del tercer al quinto mes de embarazo, por medio de procedimientos ultrasonográficos, amniocentesis, cordocentesis o una biopsia placentaria que pueda confirmar el Síndrome de Edwards.

Tratamiento

El tratamiento para el Síndrome de Edwards es nulo, puesto que la mayoría de los bebes mueren mucho antes de nacer o duran hasta un año, ya que la mayoría de los casos mueren por causa de una apnea del corazón o anormalidades. Quizás los síntomas de este síndrome se pueden tratar, pero sin mayor éxito. Es recomendable, mantenerles una dieta alimenticia y cuidados especiales para una prolongada calidad de vida.

Pronóstico

Casi la mayoría de los bebes afectados por el Síndrome de Edwards no sobreviven y pueden vivir hasta 12 meses. Muy pocos casos se han visto de adolescentes que llegan hasta los 10 años de edad con problemas graves.

Prevención

Es recomendable hacer los posibles exámenes para detectar este síndrome, en caso que la madre sea mayor de 35 años y tenga antecedentes hereditarias de este síndrome tanto en la familia materna como en la paterna.

Especialidad médica que la trata

Neonatología y Pediatría

¿Qué es el mosaicismo?El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.

Aproximadamente el 95 por ciento de las personas que padecen síndrome de Down tienen trisomía 21, es decir, un cromosoma 21 adicional en cada célula de su cuerpo. Entre un 3 y un 4 por ciento de los individuos con síndrome de Down padecen síndrome de Down por translocación.

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