Sindrome de tuner en un adolescente

Síndrome de Turner en una adolescente  /  Turner síndrome in an adolescent

El artículo comienza con un pequeño resumen, sobre el caso clínico de una adolescente de 17 años que radica en Ecuador, y presenta una monosomía (X0) en el par cromosómico sexual (23), así mismo se retoma que fue concebida en un embarazo y nacimiento aparentemente “normal”, sin embargo después del nacimiento y conforme fue creciendo la niña, su cuerpo denotó malformaciones, problemas y características que la caracterizaron como portadora del síndrome de Turner.

Consecutivamente a esto, se empieza con nombrar al síndrome de Turner también como disgenesia gonadal, que implica la pérdida parcial o total,  en uno de los cromosomas X, del par cromosomal sexual 23. Por otra parte se  manejan aproximaciones estadísticas en la natalidad de niñas con estos problemas cromosómicos, la mayoría muere por aborto prematuro en el primer trimestre del embarazo y solamente uno de cada mil llega al nacimiento debido a las adecuaciones que presenta su cuerpo, este síndrome afecta a 1 de cada 5000 niñas.

Este síndrome tiene como efectos, el alto contenido de gonadotropinas (luteinizante y folículo estimulante), pero bajos niveles hormonales de estrógenos. A pesar de tener demasiadas gonadotropinas, la mujer afectada en un mayor porcentaje es estéril.

Para explicar esta enfermedad cromosómica se mencionan dos teorías, la meiótica y la mitótica, en donde la primera induce que la alteración es causada ya sea  por la malformación del óvulo o del espermatozoide,  y la segunda menciona que el problema se da en el desarrollo embrionario. El síndrome tiene características que lo diferencían  de las demás, eh por ello que puede ser detectado en cualquier laxo de vida, ya sea prenatal, infantil, adolescencia o juventud, acompañado de diversos estudios corporales.

Y para finalizar muestra un caso clínico de una adolescente ecuatoriana aparentemente “normal” al nacimiento, sin embargo al parto se denotó orejas bajas, peso y estatura de igual manera baja, glándulas mamarias pequeñas, pliegues cutáneos que van de los hombros, ascienden por el cuello y terminan superiormente ensanchando el cuello, y al crecer la falta de menstruación e infertilidad A sus pocos años de vida se les diagnosticaron diversos problemas vasculares, dentro de ellos una malformación en el cayo aórtico que fue corregido favorablemente.  A pesar  de todo, se menciona que  si el doctor administra y conlleva bien a la paciente, hay probabilidad que desarrolle una vida normal, placentera, pero sobre todo fértil.  

Bibliografía:

Dra. Esther María Chagoyén Méndez, Dr. José Agustín Álvarez Montero, Dra. Carmen Isabel Zúñiga Vaca, Síndrome de Turner en una adolescente, Scielo [En línea] 2017, 21 (junio): [Fecha de consulta: 27 de agosto de 2018], disponible en:  http://scielo.sld.cu/pdf/san/v21n6/san12216.pdf

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