Sindromes
Enviado por lizperezg • 14 de Noviembre de 2013 • 358 Palabras (2 Páginas) • 221 Visitas
¿Cundo hay un cariotipo normal?
- Diploide
22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par.
- Haploides
Contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n, diploide) o un solo juego de cromosomas, Óvulos y espermatozoides.
¿Cómo se consigue el par de cromosomas sexuales?
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.
¿Porque se asegura que hay un DOWN?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las células del organismo. Debido a esta alteración, el niño nace con algunos rasgos físicos afectados y con retraso intelectual. No se conocen con precisión cuáles son las causas de este error cromosómico, pero está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza, sin que exista ninguna relación con el nivel cultural, social, ambiental, económico, etc.
¿Cuándo hay un síndrome de TURNER?
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce
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