Síndromes genéticos

• Sindrome genético

  enrikegilbetDEFINICIÓN Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan

• Sindromes Geneticos

  BamaraEl funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran

• Sindromes Geneticos

  veronica120196Síndromes Genéticos Síndrome X frágil El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto a

• Síndrome Genético

  alexis2030Para explicar cuando se presenta el Síndrome Genético se debe observar el conjunto de patrones de síntomas y signos en un individuo,y estudiar el origen de dicha alteración donde se sospecha de cambios comportamentales, conductuales y/o físicos relevantes del sujeto observado. Toda la población, indistintamente de raza, cultura o sexo

• Sindromes Geneticos

  RydekNombre de la Enfermedad Base Genética PatrónHereditario CaracterísticasClínicas Síndrome de Down Trisomía 21 por no disyunción, translocación o mosaicismo. Casos aislados Retraso mental, retraso del crecimiento, dermatoglifos atípicos, hipotonía, braquiocefalia, genitales hipotróficos, hendidura palpebral, extremidades cortas. Síndrome de Edwards Trisomía 18 por no disyunción, translocación o mosaicismo AutosómicaRecesiva Microcefalia, occipucio

• Síndromes Genéticos

  MarianaDNUniversidad Anáhuac México Norte / Genética Clínica Mariana Delgado Nava 00172820 Nombre de la enfermedad Tipo de herencia Locus 10 Características clínicas Diagnóstico diferencial Duchenne/Becker LXr Gemelos aumentados de tamaño, signo de Gawers, debilidad cintura, marcha miopática, neumonía, vejiga retencionista, macroglosia, halitosis. Fibrosis Quística AR 7q31 Pancreatitis crónica, Pólipos nasales,

• Sindromes Genéticos.

  fergusanitopSíndrome de Van der Woude Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1 (1q32-q41) Los síntomas principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al cráneo y la cara, entre ellas fisuras en el labio superior y paladar y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el

• Transtornos Y Sindromes Geneticos

  marifer_idbTRANSTORNO O ANORMALIDAD PRINCIPALES CONSECUENCIAS *herencia autosomica recesiva • Albinismo. Ausencia genética de pigmentación ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. • Descendientes azules. Color azul brillante en la piel. • Fibrosis

• Trastornos Y Síndromes Genéticos

  vermillionTrastornos y Síndromes Genéticos 1. Síndrome de Down • Definición y denominaciones. El síndrome de Down es un trastorno congénito relacionado con la no disyunción del cromosoma 21, es decir, existe una adición de un cromosoma extra al par 21 del cariotipo normal. Este defecto genético ocurre como consecuencia de

• SINDROME DE DOWN es un trastorno genético

  Luis Castro MedinaEl síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), denominada trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es

• Trastornos Genéticos: El síndrome De Down

  Beth.FlyTrastornos genéticos: El síndrome de Down El Síndrome de Down (SD), también denominado como trisomía del par 21, es un trastorno genético provocado por la aparición de una copia adicional del cromosoma 21. Ha sido reconocido mundialmente como la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su

• Síndromes genéticos, tipos de patologías

  Julio c MendozaSÍNDROME DE EDWARDS TIPO DE PATOLOGÍA: Cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo cuando se presenta en células fetales. CUADRO CLÍNICO: Fenotipo variado que produce un trastorno multisistémico que trae como consecuencia una serie

• Síndromes Genéticos Por: Ricardo Ruiz Vargas

  Skull RickUNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO http://www.laisla.unam.mx/imagenes/logoUNAM.jpg http://siladin.cch-oriente.unam.mx/programa_jovenes_hacia_la_investigacion_en_ciencias_naturales_y_matematicas/images/cch_logo.jpg COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES PLANTEL ORIENTE ~TRABAJO: SINDROMES GENETICOS ~MATERIA: BIOLOGIA 1 ~PROFESOR: MARIO LEMOLLÉ ZARCO ~GRUPO: 348 B ~ALUMNO: RUIZ VARGAS RICARDO ~FECHA DE ENTREGA: VIERNES 04 DE NOVIEMBRE DEL 2016 Un síndrome genético se puede definir como una enfermedad patológica

• ERRORES EN EL MATERIAL GENÉTICO: Síndrome de Down

  fxluluuERRORES EN EL MATERIAL GENÉTICO: Síndrome de Down Casi todos saben a lo que se refiere el síndrome de Down. Se dice que son niños muy poco inteligentes, torpes y que son raros físicamente. Pero ¿sabemos realmente que es el síndrome de Down? El síndrome de Down, también conocido como

• Tarea 2: Tabla descriptiva de Síndromes genéticos

  Braian AllendeTarea 2: Tabla descriptiva de Síndromes genéticos Nombre del síndrome y foto descriptiva Descripción de lesión (genotipo) Descripción del fenotipo Porcentaje de presentación de cardiopatía congénita en el síndrome y lesión cardiaca asociada con breve descripción Sx de Down (Trisomía 21) Cromosoma 21 adicional: 47, XX+21 Displasia de orejas (microtia,

• CASO CLÍNICA I 1. ¿Qué síndrome genético tiene Marc?

  Dieguet Airos AdalenacDiego Canelada Soria CASO CLÍNICA I 1. ¿Qué síndrome genético tiene Marc? Yo creo que tiene Síndrome de Down. Por un lado el párrafo en el que dice: "Sus rasgos cefálicos característicos son cuello corto con exceso de piel en la zona nucal , pliegue palpebral de los ojos inclinado

• TRASTORNOS GENÉTICOS: TRISOMÍA 21, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER

  elizabeth dociakANATOMÍA PATOLÓGICA I TRASTORNOS GENÉTICOS: TRISOMÍA 21, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER Alumnos: DOCIAK SALAZAR, Elizabeth IBARRA GALVEZ, Laura VARGAS GARCIA, Fernando WHUKING ZEA, Cynthia Profesor: VELASQUEZ GUEVARA, Roger 29 de octubre de 2015 SÍNDROME DE KLINEFELTER Definición El síndrome de Klinefelter es una afección genética que sucede en

• SINDROME DE TURNER es un trastorno genético bien definido que en los últimos años

  brenda130196UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES “UNIANDES” FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS http://media5.picsearch.com/is?wO8NV8lz1peQdAHbrrX8b0mt24qmsXqCzDxFtF-jYmQ&height=237 Nombre: Brenda Claudio Curso: Cuarto Medicina “C” TEMA: Síndrome de Turner SÍNDROME DE TURNER INTRODUCCION: El síndrome de Turner es un trastorno genético bien definido que en los últimos años ha aumentado en un porcentaje muy elevado el