Sindromes

Síndrome de Möbius

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.

Manifestaciones Clínicas

Los síntomas más notables se presentan en las expresiones y las funciones faciales. En bebés recién nacidos, lo primero que se presenta es una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo, los ojos cruzados también pueden estar presentes. A parte de eso, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, también de algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes que se presentan en la vida del paciente con Síndrome de Moebius son:

1. En los primeros meses la alimentación puede presentar dificultades enormes. En vez de ser una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación puede llegar a transformarse en una pesadilla. Porque para el bebe es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, además de frecuentes toses, vómitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y rechazo hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses para que el niño adquiera suficiente control y confianza para alimentarse placenteramente.3

2. Tan pronto como estos problemas han sido dominados, el siguiente en manifestarse es el relativo a la expresión facial. A causa de los problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser muy notables. Esto, junto a problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes repercusiones en el desarrollo psico-social del niño.3

3. Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.

4. Deformaciones y faltas en brazos y piernas.

5. Estrabismo (ojos cruzados).

6. Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.

7. Paladar hundido.

8. Babeo excesivo.

9. Echar la cabeza hacia atrás al tragar.

10. Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).

11. Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.

12. Problemas dentales.

13. Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.

14. Predisposición a infecciones respiratorias superiores.

Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

Preocupaciones Orales

Neonatal

• Dificultad en cerrar la boca o tragar.

• La lengua puede fascicular (temblor) o ser hipotónica (bajo tono muscular).

• La lengua puede ser más larga o más corta que el promedio.

• Puede haber bajo tono de los músculos del paladar blando, faringe, y del sistema masticatorio.

• El paladar puede estar arqueado excesivamente (paladar alto), porque la lengua no forma una succión que normalmente moldea al paladar hacia abajo.

• El paladar puede tener una ranura (esto puede ser parcialmente debido a la intubación temprana y más si es por un período prolongado de tiempo) o puede ser hendido (formado completamente).

• La abertura de la boca puede ser pequeña. Los problemas de alimentación puede convertirse en un problema crítico desde el principio si la nutrición adecuada es difícil.

Dentición primaria

• Los primarios (dientes de leche) por lo general comienzan a llegar a los 6 meses de edad y los 20 dientes ya han salido completamente a dos años y medio de edad.

• El momento de erupción es muy variable.

• Puede haber una formación incompleta en el esmalte de los dientes (hipoplasia del esmalte) que hace que los dientes sean más vulnerables a las caries (cavidades).

• Puede que halla dientes que nuca salgan.

• Si el bebé muerde de manera apropiada, las mandíbulas inferiores se hacen más deficientes (micrognatia o retrognatia).

• La saliva puede ser espesa, o el bebé puede tener la boca seca.

Dentición Mixta

Entre los 5 y 7 años, la mayoría de los niños comienzan a perder sus dientes de leche. En ocasiones, algunos dientes de leche son lentos en caer, y el dentista puede querer quitar un diente primario mas temprano para evitar problemas de ortodoncia. Del mismo modo, la pérdida prematura de dientes primarios pueden crear problemas de ortodoncia más adelante. Cuando se pierde un diente prematuramente, separadores extraíbles o fijos pueden ser necesarios para evitar el desplazamiento de los dientes.

Para el caso de un paciente con síndrome de moebius, un tratamiento de ortodoncia interceptiva puede ser iniciado en esta etapa de desarrollo para ayudar con la aglomeración o para ayudar a relacionar los maxilares superior e inferior. El paladar alto puede causar que los dientes delanteros superiores se desalineen y se vuelvan más propensos a fracturas si son golpeados accidentalmente. La Ortodoncia interceptiva tiene un papel importante en esta situación. Aparatos que amplían el arco superior tienden a llevar los dientes frontales de nuevo en una posición más normal. Algunos aparatos pueden incluso ayudar a que los dientes frontales se cierren normalmente al morder. La boca y los labios tienden a secarse en los pacientes de Möbius,en la mayoría de los casos por la falta de un sello bucal (labios juntos) lo que genera que las encías se sequen y puedan inflamarse e irritarse.

Dentición Permanente

Después de que el último diente de leche se pierde, por lo general alrededor de la edad de doce años, el tratamiento de ortodoncia final puede ser iniciado. Un paciente que no ha sido capaz de cerrar o tragar bien probablemente tenga una mordida abierta, un crecimiento deficiente de la mandíbula inferior y un arco estrecho con los dientes apretados. En estos casos la cirugía ortognática puede ser la indicada y debe ser completada en la mayoría de situaciones antes de la cirugía sonrisa donde se injerta el músculo gracilis a la cara.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Cuadro clínico

El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.

• Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.

• Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.

• Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

Síndrome de Münchhausen

El síndrome de Münchhausen es un trastorno mental que se caracteriza por los padecimientos a consecuencia de crear dolencias para asumir el papel de enfermo. El paciente «crea» y hasta se produce autolesiones para lograr unos síntomas físicos y/o psicológicos con conciencia de acción, pero forzado a ello por una impulsión relacionada a su necesidad de consideración por terceras personas de ser asistido/a. Está registrado en el DSM-IV y catalogado en CIE-10 F68.1 como Trastorno facticio [300. xx].1

En la Clasificación

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