Sindromes

Trisomía 18

La trisomía 18 también denominada "síndrome de Edwards" llamada así por el primer medico que descubrió el trastorno.

La trisomía 18 es un trastorno genético que presenta una combinación de defectos congénitos en el cual la persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18; que incluyen déficit mental, así como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgánicos del cuerpo.

Es la segunda causa más frecuente de trisomía autosómica, con una prevalencia aproximada de 1/6000 nacidos vivos. Sin embargo es mucho más frecuente en la fecundación, siendo la anomalía más habitual en los recién nacidos muertos con malformaciones congénitas. El fenotipo del síndrome de Edwards e tan característico como el del síndrome de Down pero, al ser menos frecuente, es menos probable identificarlo clínicamente.

Causas:

Cada ovulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos rea 23 pares, 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. Pero en ocasiones ocurre un error durante la formación del ovulo o el espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el ovulo o espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma de trisomía 18 que puede ser hereditaria. A veces uno de los padres puede aportar un reordenamiento balanceado en el cual el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "traslocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación; estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 adicional y otras con la cantidad normal.

Síntomas:

Retraso en el crecimiento intrauterino: bajo peso para la edad gestacional.

Microcefalia con la parte posterior de la cabeza prominente.

Anomalía distintiva en las manos que suele permitir al clínico hacer un diagnostico inicial.

Orejas pequeñas con hélix simple.

Boca pequeña que a menudo es difícil de abrir.

Esternón corto.

Primer dedo del pie bastante corto.

Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo.

Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.

disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.

Exámenes:

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o traslocación.

Otros signos abarcan:

Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)

Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)

Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

Comunicación interauricular (CIA)

Conducto arterial persistente (CAP)

Comunicación interventricular (CIV)

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Riñón en herradura

Hidronefrosis

Riñón poliquístico

Diagnostico:

Como la trisomia 18 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. Las anomalías cromosómicas, como la trisomia 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomia 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomia 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomia 18 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Éste confirma los hallazgos del médico de la presencia de trisomia 18 y determina la anomalía cromosómica subyacente.

Tratamiento:

El tratamiento médico de niños con trisomía 18 se planea caso por caso. También dependerá del estado de cada paciente.

Cariotipo

Trisomía 13

Trisomía 13 o síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clínico con una trisomía en el par de cromosomas 13. Es la trisomías autosómica más rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 10.000 nacimientos, es la tercera trisomía más frecuente.

Causas:

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