Sx de wolf hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo. Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el Sx Wolf-Hirschhorn, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2. El SWH se considera un síndrome del tipo “genes contiguos”.

Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino.
Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH. Éstas son la presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’), retraso del crecimiento intrauterino, suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas pre y posnatales, retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado, epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma, hipotonía y dificultades para la alimentación. Existen otras afecciones médicas propias del síndrome, las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media.

La confirmación diagnóstica se realiza mediante pruebas genéticas que detecten la deleción, que pueden ser pre o postnatal, el cariotipo en bandas sólo detectará un 40-50% de los casos, ya que puede no detectar microdeleciones. Es mas recomendable hacer un FISH (hibridación con fluorescencia in situ) y el análisis por microarray cromosómico que es un análisis que  presentan una sensibilidad del
95-99%.,
Siempre se precisa un estudio genético apropiado para caracterizar correctamente el mapa genético del niño. Esto es importante no sólo con fines diagnósticos, sino también pronósticos, ya que determinadas alteraciones genéticas añadidas a la deleción, estás pruebas permiten detectar en éstos reordenamientos equilibrados incluyendo la región 4p16.3. Un 55% de los niños presenta una deleción pura y de novo 4p16; sin embargo, un 40% presenta una traslocación no equilibrada con deleción 4p y trisomía parcial en un brazo cromosómico distinto. El resto de los pacientes (5%) puede presentar otros reordenamientos complejos que incluyan la conocida deleción 4p16.3 (como podría ser un cromosoma 4 en anillo). El riesgo de recurrencia en el siguiente hijo de- penderá del mecanismo de origen de la deleción, y es prácticamente nulo en los casos originados de novo.

En cuanto a los factores pronósticos, parece que el número de crisis y haber presentado estados epilépticos convulsivos influyen de manera negativa en el posterior desarrollo psicomotor. En cuanto a la correlación fenotipo-genotipo, existen dos posturas diferentes.

OBJETIVO

Describir características sobre diagnósticos de SWH en nuestro país con visión global, comparando distintas publicaciones. Conocer la edad media actual y precisión del diagnóstico. Valorar la opinión de familias los tratos así como repercusión sociofamiliar .

PACIENTES Y METODOS

Se ponen contacto con Asociación Nacional del SWH, localizan familas con niños afectados, otorgan un cuestionario con preguntas clínicas, datos epidemiológicos y somatométricos.

RESULTADOS

Nos facilitaron la información requerida un total de 27 familias procedentes de 11 comunidades autónoma. Los niños presentan una edad media actual de 6,94 ± 6,37 años. La edad media de diagnóstico fue de 14,34 meses (rango: 15 días-60 meses). Un 77,8% de la muestra está representada por mujeres.

se confirmó el diagnóstico fue de 11,4 meses. Un 55,6% de los padres ya sospechaba la existencia de algún problema antes de que el médico se lo comunicara por primera vez. La edad gestacional media fue de 36 ± 2,56 semanas.

En cuanto a la clínica, un 92,6% de los pacientes de la muestra presentó epilepsia. Sólo dos de ellos no toman fármacos antiepilépticos actualmente. La edad media de comienzo de las crisis fue de 10,6 ± 6,1 meses.

El retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo estaba presente en todos los pacientes de la muestra, y el área afectada con más frecuencia fue la del lenguaje.
El 59,3% de los pacientes de la muestra tenía he- cha una resonancia magnética (RM) craneal, y se  encontraron alteraciones en la mitad de ellas.
fotografías e informes médicos que confirmaran el diagnóstico de SWH y corroboraran la información facilitada en el cuestionario. Consideramos la edad de diagnóstico la correspondiente a la fecha en la que se confirmó mediante estudio genético.

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