TALLER: MECANISMOS MOLECULARES DE LAS MUTACIONES

TALLER: MECANISMOS MOLECULARES DE LAS MUTACIONES

1. ¿Cuál es la relación entre una mutación y un gen?

Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN cometidos durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes, la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos o la infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se transmiten.

Las mutaciones llevan a que el producto funcional codificado por el gen afectado no sea sintetizado, sea sobreexpresado o que no funcione correctamente.

1. ¿Cuál es la importancia del ADN? ¿Cuál es su relación con las mutaciones?

El ADN es la molécula que codifica la información genética de una célula u organismo. Esta molécula es la “guía de instrucciones” sobre el funcionamiento de cada célula del organismo.

Si se presentan mutaciones en el ADN, la información contenida en ellos varía o se pierde. Lo anterior conlleva a una incorrecta producción de sus productos funcionales, que a la larga ocasionará fallas a nivel celular, dependiendo del gen afectado.

1. ¿Cómo afectan las mutaciones la expresión de genes? ¿Podría revertirse el efecto que tienen las mutaciones sobre la expresión de los genes? ¿Cómo?

Las mutaciones alteran la expresión de los genes por cambios en su información. Las células tienen mecanismos de reparación propios cuando se detecta la formación de un daño en el ADN o una mutación, los cuales incluye: reparación directa, reparación indirecta y reparación de quiebres en la doble cadena.

Además de lo anterior, en los últimos años se han desarrollado estrategias de medicina genética para intervenir en un paso en particular del dogma central. Entre estas encontramos: CRISPR-Cas9, terapia génica, interruptores de genes, omisión de exón, ARN de interferencia y drogas de moléculas pequeñas.

1. ¿Cuál es la relación entre exones, intrones y el proceso de splicing? ¿Cómo la presencia de mutaciones en el ADN podría afectar este proceso? Mencione un ejemplo.

Los intrones y los exones son segmentos que conforman el ARNm inmaduro. Los intrones son segmentos de un transcrito de ARN primario que se eliminan durante el empalme. No forman parte del ARNm maduro y no se traducen en proteínas. Los exones son segmentos de una transcripción de ARN primaria que codifica el producto proteico, aunque no todas las transcripciones de ARN codifican proteínas. Durante el empalme, los exones se unen para formar un ARNm maduro que puede traducirse en proteínas. Este proceso de corte y empalme es conocido como splicing.

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