TEMARIO BIOLOGÍA. HERENCIA

BIOLOGÍA

TEMARIO

Ipala, septiembre 2,017

HERENCIA,

ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS - MONOGÉNICAS

Herencia

La herencia es el conjunto de caracteres de un ser vio que se transmiten de una generación a otra.  La genética es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia y los eventos que rigen la transmisión de los caracteres.

        Un gen presenta un segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contienen la información genética de algún carácter hereditario.  Por eso es un elemento fundamental en la herencia.  Los genes se disponen uno al lado de otro para formar los cromosomas, que normalmente se encuentran en pareja.  Los miembros de cada pareja se denominan cromosomas homólogos.  El sitio específico que ocupa un gen en un cromosoma se llama locus.

El Conjunto de genes que posee un ser vivo se denomina genotipo, y su expresión o manifestación externa es el fenotipo.  El genotipo está determinado por el ADN y se encuentra empacado en cromosomas pares.  El ser humano posee 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos llamados autosomas, y el último par, los cromosomas sexuales.

        El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula que contienen la información genética de una especia en particular.  Los cromosomas se ordenan de acuerdo a su forma y tamaño.

        El ser humano presenta el carácter hereditario del sexo, el cual determinan los cromosomas sexuales.  En la mujer, los dos cromosomas sexuales son iguales y se identifican como X.  En los hombres, son distintos; uno es X y el otro es Y.

        Durante la gametogénesis, los cromosomas homólogos se separan independientemente.  Los óvulos portan un cromosoma sexual X más 22 autosomas.  Los espermatozoides, en cambio, pueden llevar un cromosoma sexual X, o uno Y, además de los 22 autosomas.  Si durante la fecundación el espermatozoide que se une al óvulo lleva el cromosoma X, el descendiente será XX, es decir, una niña.  Si lleva un cromosoma Y, el nuevo individuo será XY, es decir, un niño.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las células germinales del cuerpo-las células que participan en la transmisión de información genética de padres a hijos. Las enfermedades genéticas pueden también resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales.

Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo. Una mutación es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces como un error “ortografía”. Los genes codifican para las proteínas, las moléculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayoría de las funciones de la vida, y constituyen la mayoría de las estructuras celulares. Cuando un gen está mutado de manera que su producto de la proteína ya no puede realizar su función normal, puede dar lugar a un trastorno.

Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las células germinales del cuerpo, las células que participan en la transmisión de información genética de padres a hijos. Las enfermedades genéticas pueden también resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales.

Algunas enfermedades genéticas se denominan trastornos mendelianos que son causadas por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen. Estos son por lo general las enfermedades raras; algunos ejemplos son la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. Muchas enfermedades genéticas son multifactoriales son causados ​​por mutaciones en varios genes, agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las enfermedades del corazón, cáncer y diabetes.

Los resultados de un estudio molecular aportan una valiosa información que, complementando a la clínica del paciente, sus antecedentes familiares y demás datos representativos, proporcionan al facultativo una fuerte base sobre la que establecer un diagnóstico preciso, y un tratamiento idóneo y personalizado.

Además, los estudios genéticos se consideran una herramienta fundamental en el establecimiento de una detección precoz de enfermedades, en el contexto de una correcta aplicación de la medicina preventiva. En este sentido, ofrecemos la posibilidad de aplicar los estudios genético molecular al diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel prenatal.

MUTACIÓN

Una alteración genética que cambia radicalmente las características del ser vivo que la padece

A instancias de la Genética y de la Biología, una mutación es la alteración o el cambio que se produce en la información genética de un ser vivo y por la cual se producirán en ese ser vivo un cambio en las características que observaba hasta el momento en que se produjo dicha mutación. Una mutación siempre se presenta súbita y espontáneamente y puede transmitirse o heredar a la descendencia. La unidad genética plausible de sufrir la mutación es el gen, que es la unidad de información hereditaria que compone parte del ADN de un ser vivo.

Los resultados de un estudio muscular aporta una valiosa información que, complementando a la clínica del paciente sus antecedentes familiares y demás datos representativos, proporcionan al facultativo una fuerte  base sobre la establecer un diagnostico preciso y un tratamiento idóneo y personalizado.

Además, los estudiantes genéticos se consideran una herramienta fundamental en el establecimiento de una detención precoz de enfermedades, en el contexto de una correcta aplicación de la medicina preventiva. En este sentido ofrecemos la posibilidad de aplicar los estudios genético molecular al diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel prenatal.

ENFERMEDADADES

HEREDITARIAS

ACONDROPLASIA

Acondroplastia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

TALASEMIA

Talasemia, anemia mediterránea o anemia de Cooley es un trastorno sanguíneo hereditario (de padres a hijos) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Los Niños Cristal

Esta enfermedad es un trastorno genético que se caracteriza principalmente porque los huesos tienen una fragilidad extrema, es decir, pueden romperse con cualquier golpe sin que éste sea excesivamente fuerte. Este problema persiste a lo largo del tiempo, aunque cuando se llega a la adolescencia pueden remitir un poco.

El causante de esta enfermedad es el colágeno, que es el principal tejido de los huesos.

En esta enfermedad esta proteína no cumple su función ya que está dañada siendo de baja calidad o puede que se produzca menos cantidad de la necesaria para fortalecer el hueso.

Pese a que esta enfermedad se transmite de padres a hijos y por ello se hereda, también puede ser producida de manera espontánea.

¿Es frecuente esta enfermedad?

Según los estudios realizados en cuanto a la OI, la enfermedad es rara y afecta solamente al 0.008% de la población mundial. En España podrían existir en torno a 2.700 afectados. Esta enfermedad no diferencia por género o raza, pudiendo afectar a cualquier persona del mundo.

Síntomas

Los síntomas son muchos y muy variados. Al principio puede ser difícil de detectar la enfermedad, ya que producirá rotura de huesos y puede que no se le dé la importancia que tiene. Es a medida que ocurre cuando deja de parecer tan normal. Los niños que sufren esta enfermedad, denominados niños de cristal por la similitud entre la fragilidad del cristal con sus huesos, presentan los siguientes síntomas:

• Los huesos se fracturan fácilmente.
• Bajo tono muscular.
• La columna vertebral adquiere una curvatura poco normal.
• Pérdida de oído (aunque esto no ocurre cuando son aún niños, o no es lo habitual).
• Dientes frágiles.

• Baja estatura y/o pulmones poco desarrollados cuando la enfermedad es de tipo II, es decir, más agresiva.

¿Cuál es el tratamiento?

Desgraciadamente aún no existe un tratamiento que cure la enfermedad.

Se han de realizar controles de los síntomas para que no deriven en otras enfermedades o para llevar un control sobre el avance de la misma, pero pese a ello no hay nada que lo cure radicalmente.

Hay actualmente dos novedades en cuanto a la mejora de la enfermedad: una consiste en administrar calcio en cantidades y dosis adecuadas para fortalecer el hueso junto con pamidronato. Este medicamento retrasa la ruptura favoreciendo a su vez la construcción rápida del mismo. Otra novedad es quirúrgica a través de la introducción de clavos dentro de los huesos.

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