TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Enviado por yatr7 • 1 de Junio de 2015 • 298 Palabras (2 Páginas) • 376 Visitas
El término errores innatos del metabolismo (EIM)
describe al conjunto de enfermedades genéticas que son
causadas, habitualmente, por defectos en un gen
específico (monogénicas) y de herencia autosómica
recesiva. Dicho término fue acuñado por Sir Archibald
E. Garrod en 1902 cuando describió la clínica de cuatro
patologías—como alkaptonuria—aun desconociendo
su etiología, base genética y bioquímica de éstas1.
Los avances en diagnóstico y terapéutica de EIM quizá
se deban a los tres principales hallazgos sobre
fenilcetonuria (PKU): Primero, su descripción clínica y
etiológica en 1934 por Asbjørn Følling2, seguido del
primer tratamiento dietético exitoso en 1950 por Horst
Bickel3 y finalmente, al convertirse en el primer EIM con
una prueba de tamizaje desarrollado en 1963 por Robert
Guthrie4.
Los EIM pueden ser clasificados en tres grandes grupos
de acuerdo a su fisiopatología y función afectada. El
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo (EIM) describen un
conjunto de enfermedades genéticas que son causadas,
habitualmente, por defectos en un gen específico y de
herencia autosómica recesiva. Los EIM pueden ser
clasificados de acuerdo a su fisiopatología y función
afectada. La base del tratamiento nutricional en estos
EIM, es la restricción del nutrimento que favorece la
acumulación del metabolito tóxico. La restricción
dietética no siempre resulta tan exitosa como lo esperado
por lo que se han desarrollado alternativas para la
remoción de los metabolitos tóxicos.
Palabras clave: Tratamiento nutricional, Errores
innatos del metabolismo
Grupo I involucra la síntesis y depósito de moléculas
complejas, el Grupo II alteraciones que provocan
intoxicación aguda y progresiva, y
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