Tiempo De Sangria

Hemofilia A

Hemofilia A

Faktor-VIII.jpg

La causa de la Hemofilia A es la reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.

Clasificación y recursos externos

CIE-10 D66

CIE-9 286.0

CIAP-2 B83

OMIM 306700

DiseasesDB 5555

MedlinePlus 000538

eMedicine emerg/239

MeSH D006467

Orphanet 98878

Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico

La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.

Índice

1 Etiología

2 Cuadro clínico

3 Diagnóstico

3.1 Laboratorio

4 Tratamiento

5 Referencias

6 Enlaces externos

Etiología

Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una lionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células). Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

Cuadro clínico

Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.

Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de los primeros signos comunes de la hemofilia.

Diagnóstico

Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.

La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.

Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación

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