Trastornos Hereditarios Del Sistema Inmunologico

Trastornos hereditarios del sistema inmunológico

Inmunodeficiencia combinada grave (ICG): Las Inmunodeficiencias combinadas corresponden a aquellas IDP originadas por un grupo heterogéneo de alteraciones en genes cruciales que controlan el desarrollo y función de células del sistema inmune, en este caso la Inmunodeficiencia combinada grave, es la forma más severa de IDP, caracterizada por en la mayoría de los casos por una deficiencia grave o por la mala función de los linfocitos B y de anticuerpos, y en ciertos casos de linfocitos T, debido a la deficiencia en la enzima adenosina desaminasa.

Síndrome de DiGeorge (Aplasia o Hipoplasia tímica): Condición causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22 y caracterizada por un espectro de malformaciones, la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa. Está asociada con deformidades faciales, hipoparatiroidismo y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.

Síndromes poliglandulares autoinmunes: Son un grupo de síndromes que tienen en común ser la asociación de dos o más enfermedades del sistema endocrino asociadas a otras patologías de causa autoinmune. Los síndromes son de:

• Tipo I: Es un raro desorden autosómico recesivo que aparece debido a mutaciones en los llamados genes autoinmunes en los cromosomas 21q22.3. caracterizada por aparición de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo autoinmune e insuficiencia adrenal primaria. Se ha descrito la asociación con el gen AIRE (autoimmune regulator) localizado en el cromosoma 21.

• Tipo II: Se caracteriza por el compromiso primario suprarrenal, tiroideo y/o DM tipo I, la insuficiencia adrenal primaria es la principal manifestación. Los autianticuerpos contra las enzimas esteroidogeneticas están siempre presente en este desorden, la enfermedad tiroidea autoinmune, usualmente crónica puede producir enfermedad de graves y la diabetes mellitus 1 El APS2 con insuficiencia adrenal primaria y tiroiditis autoinmune es llamado enfermedad de Schmidt’s El hipogonadismo primario puede ocurrir primero como en el tipo I, la falla ovárica es más frecuente que la falla testicular y el hipopituitarismo es debido a hipofisitis más frecuentemente por deficiencia de ACTH, puede ocurrir solo o en combinación con tirotropina o más raramente hormona del crecimiento.

• Tipo III: Es la asociación de ladiabetes mellitus insulinodependiente, afectación de glándula tiroides que puede producir hipertiroidismo o hipotiroidismo y, una enfermedad no endocrina que puede ser de origen reumatológica, pudiéndose acompañar de otras manifestaciones menos frecuentes como anemia perniciosa, vitíligo

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