Anencefalia

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Bases biológicas del comportamiento

Tema: Anencefalia

Es una malformación del sistema nervioso central, con incidencia de 1/1000 nacidos vivos, que ocurre en el pe-ríodo de neurulación entre los días 17 y 30 tras la ovula-ción (23-26 días post concepción), en el cual el tejido ce-rebral queda expuesto en superFcie a través del defecto en el cuero cabelludo no estando cubierto por hueso o piel, existiendo una masa Fbrosa de neuronas y glía sin corteza cerebral funcional.5 Debido a que la ausencia de la bóveda craneana ósea (acrania) permite el contacto permanente del tejido ner-vioso con el líquido amniótico resulta en la degeneración de aquél en grado variable produciéndose su necrosis aséptica in útero.4Existe predominio del género femeni-no, asociado generalmente con otras anomalías craneofa-ciales como la microftalmia, exoftalmos, orejas de im-plantación baja y paladar hendido (13-33%).5En su etiopatogenia se reconoce la participación de fac-tores genéticos, metabólicos y ambientales;1 habiéndose descrito la exposición ambiental con pesticidas, el consu-mo de fármacos como la talidomida, el ácido valproico, anticonvulsivantes, el ácido retinoico y antineoplásicos como metotrexate3 y la diabetes con recurrencia del 5%.6El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante screening ecográFco observándose la falta de osiFcación de la bóveda craneal, es decir la ausencia de la imagen esférica u ovoide del cráneo fetal que es sustituida por ecos irregulares correspondientes a la base del cráneo y el macizo facial, con órbitas ensanchadas y ojos globulosos que proporcionan a la facies un aspecto de batracio (cara de rana).

Causas por las que ocurre

Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.

Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué factores son más comunes entre los bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:

. Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.1

. Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los Estados Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).1

. Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo entre las madres hispanas no se entienden completamente.2

Signos/síntomas

Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) que indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia daría resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o podría observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).

Diagnostico

El diagnóstico intrauterino de las malformaciones fe-tal se realiza casi exclusivamente por estudio ultraso-nográfco, aunque excepcionalmente puede recurrirse a otros medios de diagnostico complementarios como la Tomografía axial computarizada y la Resonancia magné-tica nuclear, además se debe considerar la determinación de marcadores bioquímicos como la alfa feto proteína. El ultrasonido, es un medio de estudio complementario, útil para el diagnóstico antenatal de las malformaciones congénitas, debiendo realizarse en el primer, segundo y tercer trimestre del embarazo. Es de suma importancia el diagnóstico prenatal tem-prano de los defectos del tubo neural así como de otras malformaciones fetales, para poder determinar el pronós-tico, proveer asesoramiento genético adecuado y tomar la conducta correspondiente. Se recomienda la atención de toda gestante con diag-nóstico de malformaciones fetales en un centro de III nivel de atención para el manejo del recién nacido por un equipo multidisciplinario, para conseguir los mejores resultados perinatales. Se recomienda el suplemento de acido fólico desde un periodo preconcepcional para disminuir la incidencia de malformaciones del sistema nervioso central. Se destaca la importancia del registro y vigilancia de las malformaciones congénitas en nuestro medio, debien-do realizarse estudios encaminados a encontrar factores etiológicos (factores individuales, teratogénicos y medio-ambientales), asociados con la ocurrencia de los defectos congénitos.

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