Cistitis

Consejo genético: cuando alguna de estas enfermedades son detectadas en una familia y uno de sus miembros manifieste deseos de paternidad o maternidad, existen actualmente dos posibilidades:

• Diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar un embrión sano para su posterior implantación en el útero materno.

• Diagnóstico prenatal, que se llevaría a cabo por la detección de cualquiera de la mutaciones en las células fetales durante el embarazo, bien sea por biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o en última instancia funiculocentesis.

Aunque en el Perú no existen cifras oficiales de su incidencia, un estudio realizado en el servicio de Pediatría de un Hospital de Lima (1989-1998), objetivó 2 914 atenciones, correspondiendo 47 casos (1,6%) a síndromes neuroectodérmicos. De estos, 21 (44,4%) correspondieron a neurofibromatosis (3). El gen NF1 se ubica en el cromosoma 17 (q11.2), siendo su producto la neurofibromina, un potente reductor de la proliferación celular, que promueve la inactivación del p21ras (4).

Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios. Al contrario que los neurofibromas típicos de la piel que crecen como un pequeño y definido nódulo, el neurofibroma plexiforme es más grande y tiene menos definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo la piel. Los neurofibromas plexiformes también se diferencian de los neurofibromas dérmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores pueden ser dolorosos. También pueden desfigurar dependiendo de su tamaño y su localización. Menos comúnmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser canceroso.

nvestigadores del Hospital Infantil de Cincinnati (Estados Unidos) han conseguido identificar en un estudio preclínico en ratones una terapia molecular que bloquea los tumores del nervio, en su mayoría intratables, que se desarrollan en las personas con el trastorno genético neurofibromatosis 1 (NF1), según los resultados de su investigación, publicados este lunes en la revista 'Journal of Clinical Investigation'.

"Podemos, por primera vez reducir la gran mayoría de los neurofibromas, al menos en ratones, mediante el uso de un tratamiento molecularmente dirigido. En la actualidad no existe ningún tratamiento para estos tumores y nuestros datos proporcionan una sólida justificación para probar esta terapia en ensayos clínicos para la NF1", explicó Nancy Ratner, investigadora principal y directora del programa de Biología del Cáncer y el Programa de Tumores neuronales en el Cáncer y Trastornos de la Sangre del Hospital de Niños de Cincinnati".

Los neurofibromas son tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios periféricos del cuerpo y afectan a casi la mitad de las personas que tienen NF1. Alimentados

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