Escrito en el cuerpo Glosario

Escrito en el cuerpo

Glosario

ADN (ácido desoxirribonucleico): el ADN le dice a la célula cómo hacer las proteínas que necesita para funcionar normalmente. Este lenguaje se arma con cuatro letras A, C, G y T (adedina, citosina, guanina y limina).

Código genético: es la forma como la célula lee las cuatro letras básicas (ACGT), las convierte en palabras y las interpreta para crear proteínas.

Fenotipo: rasgos o características visibles de un organismo.

Gen: la unidad física y funcional de la herencia que se pasa de padres a hijos. Está compuesto por ADN.

Genoma: colección completa de ADN de una célula.

Genotipo: la identidad genética de un individuo que no se muestra con características externas.

Mapa genético: Describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN. Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Las diferencias en las secuencias están esparcidas en nuestro ADN y son la base para construir mapas genéticos detallados del genoma. Sirven para buscar genes asociados, por ejemplo, con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.

Marcador genético: un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un cromosoma y cuya herencia se puede rastrear.

Secuencia del genoma: el proceso por el cual se establece el orden preciso de las bases (ACGT) a lo largo de una cadena de ADN. El ADN se separa en fragmentos que difieren en tamaño solo por una base.

Juan Enríquez dijo que así como en su momento los jeroglíficos, después el alfabeto y, más tarde, el código binario, cambiaron el mundo, en este siglo, las cuatro letras —A, C, T, G— del código genético están impulsando una nueva revolución.

Craig Venter, saltó de la investigación pública a la privada, y aseguró que desde Celera Genomics(Corporacion creada por el en año 1998 junto con premio nobel Hamilton Smith) decodificaría el genoma humano más rápido y a un costo mucho menor que el consorcio de científicos con presupuestos públicos. En junio de 2000, mucho antes de lo esperado, se anunció el primer borrador del genoma humano secuenciado. Lo que dejó una marca en la historia de la humanidad y abrió las puertas hacia una visión diferente del futuro.

Los seres humanos, como especie, somos muy competitivos. Sólo porque existe la competencia uno se ve forzado a cambiar o superar las propias resistencias.

¿Cómo lo hicieron?

Se pusieron a trabajar muchas máquinas al mismo tiempo e incorporamos algo que no es nuevo en la industria, el paralelismo "masivo", al campo de la ciencia. Usar un modelo matemático y poner todas las "secuencias" juntas incorporó una nueva herramienta a la genética.

¿Cómo es en esencia el proceso?

Las secuencias se disponen  como los ladrillos cuando se construye una pared y se comparan las letras del código genético en un fragmento con las de otro. Para secuenciar el genoma humano trabajamos en  un rompecabezas de millones de "tiras de ACGT". Sin computadoras no hubiéramos podido hacerlo: en 1999 compramos la tercera computadora más poderosa del mundo para intentarlo y lo Logramos. La mayor sorpresa fue descubrir que teníamos apenas 26.000 genes.

¿Por qué la sorpresa?

Se esperaba que el ser humano tuviera, por lo menos, cientos de miles de genes. Se empezaron a definir nuevas reglas. Por ejemplo, gracias a la información específica de cada individuo estamos en condiciones de saber cuál puede ser su reacción frente a una droga. Justamente, las diferencias entre los seres humanos les están costando a las compañías farmacéuticas millones de dólares en juicios por los efectos colaterales o adversos de las drogas. Es sabido que la mayoría de ellas son efectivas con un tercio de la población, no tienen efecto sobre otro tercio y son tóxicas para el resto. Yeso tiene que ver con la genética. Pero la industria farmacéutica ha resistido los perfiles genéticos, porque temen que se reduzca el rendimiento de sus drogas con mayor volumen de ventas. Es necesario equilibrar esas necesidades de marketing con las necesidades sociales.

¿Cómo cambia la práctica de la medicina a partir del genoma humano?

•Aplicar el genoma humano en clínica médica implica un cambio de mentalidad. Se podrá usar el código genético para tratar de predecir la probabilidad futura de padecer una enfermedad.

Aunque nuestra biología sea prácticamente idéntica, el código genético nos da la capacidad de ser la especie más adaptable del planeta.

Prevenir enfermedades es una de las aplicaciones más importantes, pero no la única. La biotecnología puede ayudar a buscar soluciones innovadoras a la desnutrición, por ejemplo.

Los rasgos y la genética pasada de padres a hijos está compuesta por  ADN, como por ejemplo la enfermedad, sabemos que hay una serie de genes asociados con el cáncer de colon.

Los líderes del mundo no deben esconderse detrás de la excusa de la falta de recursos. Deben asumir su responsabilidad y hacer algo para cambiar el estado de cosas. Una de las formas más sencillas es a través de la agricultura. Aunque la gente le tenga miedo a la reingeniería genética.

¿Qué más empezamos a conocer a partir del genoma humano?

Con el genoma humano encontramos en nuestros cromosomas dos partes bien diferenciadas: una con una densidad genética muy alta, y otra con tan pocos genes que la llamamos "desierto". Estos desiertos fueron una sorpresa, que además ocupa gran parte de nuestro genoma. Esas zonas de alta densidad son las que, por extrapolación, llevaron a muchos a creer que teníamos una enorme cantidad de genes. La tasa de similaridad entre nuestros cromosomas y los del chimpancé varía de cromosoma en cromosoma pero, en promedio, la diferencia en el código genético no supera el 1,2%. Esto indica que, analizando el código genético del chimpancé, podríamos rastrear cambios muy específicos en nuestra "especialización" como seres humanos.

Está estudiando el medioambiente en una expedición alrededor del mundo en un laboratorio itinerante ¿qué ha encontrado?

En la nave Sorcerer descubrimos alrededor de 1.300.000 proteínas en un barril de agua de mar. Encontramos fotorreactores, moléculas parecidas a las que hay en nuestros ojos. Son de las más abundantes en nuestro planeta y pueden capturar distintos niveles de luz según la estructura proteica y luego convertirla en energía eléctrica o química. Encontramos cantidades masivas de biología que no depende de los nutrientes del océano, sino de la luz del sol.

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