Insensibilidad Al Dolor

ja ¿Que es el síndrome de indiferencia congénita al dolor?

Es una enfermedad congénita rara que se caracteriza porque el paciente no responde a los estímulos dolorosos como quemaduras, pellizcos, cortadas, mordidas, etc.

En las personas que la padecen no es grave al no ser que se exponga aun trauma o que le peligre la vida.

¿Tienen retraso mental?

La inteligencia varía de normal a escasa. No necesariamente presentan retraso mental, lo que sucede es que tienen una discapacidad en su vida normal y dificultades en su relación con el medio en que viven, que unido a las limitaciones que le imponen los padres para evitar peligros, los pueden hacer dependientes, inseguros, retraídos y con dificultades en el aprendizaje.

¿Cuales son las características de laenfermedad?

- Automutilación del paciente: es decir se mutilaparte de la boca, lengua y labios, por supuesto sin sentir ningún dolor.

- Otros signos de automutilación son: caídade los dientes, mordidas de dedos, traumas de la cabeza.

- Otras características a nivel óseo: infecciones de los huesos, inflamacióny deformidad de articulaciones, fracturas.

- Otras: No perciben los olores.

¿Cómo se produce?

El cuerpo humano estacompuesto por millones de células, cada célula tiene un núcleo en el cual se hallan estructuras que se llaman cromosomas. Existen 46 cromosomas ordenados en 23 pares, en cadacélula del cuerpo.

Un gen es unapequeña sección de un cromosoma. Cada gen tiene una secuencia única que lo diferencia de los demás genes. Los genes sirven de molde para la formación de proteínas, las proteínas son las que realizan la forma del organismo. Cuando el gen cambia su secuencia se llama mutación por lo tanto la proteína que él originapierde sus formas normales.

En la Indiferencia Congénita al Dolor ocurre una mutación de un gen ubicado en un cromosoma aun no determinado, originando unareducción de las fibras mielinizadas.

¿Como se hace el diagnóstico?

Por las características clínicas y la biopsia de nervios periféricos. En Cuba no existe por el momento el diagnóstico de las mutaciones específicas.

¿Tiene diagnóstico prenatal (antes del nacimiento)?.

Hastaestos momentos no existe el método para conocer si lamujer embarazada tendrá un hijo con este Síndrome, por lo que el Asesoramiento Genético Preconcepcional es lo más importante.

¿Tiene curao tratamiento? ¿Cuál es su pronóstico?

Aunque estos pacientes no reaccionan a los estímulos dolorosos, son por otra parte normales desde el punto de vista neurológico. Sin embargo corren peligros si sufren traumatismos importantes, a los cuales ellos no temen, porque no conocen lo que es el dolor. Su pronóstico depende de la protección que se pueda ejercer sobre el niño por parte de la persona que lo cuida, para evitar estos traumatismos. Deben atenderse las lesiones que se puedan producir evitando los sangramientos y las infecciones de las mismas.

Se debe considerar la posibilidad de la extracción de los dientes o la utilización de protectores bucales implantados con cemento bucal para impedir los mordiscos y daño de labios, lengua y dedos de las manos y pies.

Lo más importante es educar al paciente y su familia para saber vivir con esta enfermedad, conocer cuáles son las limitaciones que tiene, brindar apoyo psicológico a los padres,

...