Sindrome De La Triple X

SINDROME DE TRIPLE X

Concepto

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Descripción

El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra).

Incidencia

Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen.

Como en el Síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.

Aspectos clínicos

Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

Son mujeres fértiles.

Aspectos genéticos

El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX ó bien 45 XO/ 47XXX.

Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el espermatozoide.

Opciones reproductivas. Diagnóstico genético preimplantacional

Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de anomalías cromosómicas en los óvulos.

Para determinar si existe dicha afectación es necesaria la realización de Diagnóstico Genético Preimplantacional para estudiar y seleccionar aquellos embriones que tiene la dotación correcta de cromosomas.

Síntomas y signos

Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.

De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla puede causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito

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