El síndrome X frágil

El síndrome X frágil (SXF) llamado también de Martin & Bell, es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario. ¬Su nombre proviene de la presencia de una rotura (fragilidad) en el extremo inferior del cromosoma X en las células de las personas afectadas. El SXF afecta principalmente a varones, ya que las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden “compensar” la anomalía de uno de ellos con la otra copia.

El origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1. Esta expansión (junto con una metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no se sintetiza, dando lugar al SXF.

Esta proteína es necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Afecta a 1 de cada 4000 niños

Afecta a 1 de cada 6000 niñas

Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.

Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

• Retraso para gatear, caminar o voltearse

• Palmotear o morderse las manos

• Comportamiento hiperactivo o impulsivo

• Discapacidad intelectual

• Retraso en el habla y el lenguaje

• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar:

• Pies llanos

• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

• Tamaño del cuerpo grande

• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

• Cara larga

• Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Alteraciones del lenguaje y del comportamiento

El retraso en el inicio del lenguaje es uno de los signos más comunes y precoces en niños con SXF. Dicho de otro modo, en todo niño o niña en el que exista un retraso anormal en la aparición del lenguaje debe descartarse el diagnóstico de SXF.

Por otro lado, una vez que el niño comienza a hablar, suele presentar problemas en su forma de expresión, principalmente lenguaje repetitivo o perseverante, presente en más del 90% de los niños con SXF y que consiste en la repetición de una misma palabra o pregunta una y otra vez, sin que el niño reaccione a la orden que se le transmite.

Entre los trastornos del comportamiento más comunes en los pacientes con SXF se encuentra, en primer lugar el desvío de la mirada ante el contacto ocular con otra persona. También es frecuente la existencia de defensa táctil o aversión a ser tocados, especialmente por personas que les son desconocidas. Como ya mencionamos anteriormente, los niños con SXF muestran a menudo falta de concentración en las actividades que realizan, distrayéndose fácilmente ante la mínima interferencia. También se muestran muy impulsivos en sus reacciones ante estímulos externos, manifestando una hiperactividad permanente.

Un aspecto interesante en el comportamiento de estos niños es la dificultad para cambiar de una actividad a otra. A menudo se ven apabullados por los estímulos externos ambientales (visuales o sonoros) y con frecuencia muestran signos de frustración, que se manifiesta en forma de episodios de rabieta. Es habitual que éstos ocurran en centros comerciales, tiendas o lugares donde hay mucha gente o ruido.

Muchos niños con SXF presentan problemas de integración motosensorial debido principalmente a sus dificultades para tolerar estímulos sensoriales. El adecuado tratamiento de estos problemas redundará en una mejoría en el comportamiento del niño, especialmente en su hiperactividad y agresividad.

Un porcentaje importante de niños con SXF tienen un comportamiento que recuerda al de los niños autistas. Los

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