Sindrome ATR-X

TABLA DE CONTENIDO

INTRODUCCIÓN ……………………………………………………………….…………….. 1

1. OBJETIVOS ……………………………………………………………………….………… 2

2. SÍNDROME ATR-X ……………………………….……………………….…..……….…... 3

2.1 SIGNOS Y SINTOMAS ..……………..…….………………………………………..…….. 4

2.2 TIPO DE HERENCIA ………………………………………………………..…………….. 5

2.3 EXPECTATIVAS DE VIDA ………………………………………………………………. 5

3. CONCLUSIONES …………………………………………………………………..……..... 6

BIBLIOGRAFIA ……………………………………………………………………………... . 7

INTRODUCCIÓN

Es importante conocer acerca de diferentes enfermedades y síndromes que aquejan al ser humano. Por consiguiente el presente trabajo pretende indagar acerca del síndrome ATR-X para de ésta manera empezar a reconocer y entender la biología de estos casos.

Adicionalmente es conveniente conocer el papel de la herencia y los genes en la transmisión de ciertas enfermedades.

1. OBJETIVOS

 Conocer los signos y los síntomas asociados al síndrome ATR-X.

 Entender el tipo de herencia al cual está sujeto el síndrome ATR-X.

 Aprender todo lo relacionado con las implicaciones que conlleva tener el síndrome ATR-X para un paciente y sus expectativas de vida.

2. SINDROME ATR - X

Fue descrito por primera vez por Wilkie y colaboradores en el año 1991; si bien la rara asociación entre alfa-talasemia y retardo mental fue reconocida por primera vez por Weatherall y colaboradores en 1981, quienes propusieron un factor genético común responsable de las diversas manifestaciones clínicas. Posteriormente, se observó que la asociación entre alfa-talasemia y retardo mental está presente en dos síndromes diferentes: síndrome de genes contiguos por deleción en el brazo corto del cromosoma 16, donde se encuentra el gen de la alfa-globina, y en el síndrome ATR-X al cual nos referimos en este trabajo.

Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reducción de la actividad con expresión de una proteína de la REMODELACION de la cromatina (/la proteína ATR-X) que actúa en dirección tras activando la expresión de los genes de la globina. Se considero que este síndrome, era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedad por hemoglobina H, además

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