ACTIVIDAD INTEGRADORA GENETICA ETAPA 2 CUARTO SEMESTRE

ACTIVIDAD INTEGRADORA

EXPLICACION DE LA TRANSMICION DE CARACTERES A LA DECENDENCIA ANTES DE MENDEL.

August Weismann, pasando por Darwin, la mayoría de los naturalistas creyeron en este tipo de herencia. Contrariamente a lo que se suele creer, Lamarck ni teorizó sobre la transmisión de los caracteres adquiridos ni propuso su mecanismo o su nombre. En realidad, y en efecto es uno de los puntos débiles de su teoría del transformismo, la teoría de Lamarck no incluía ningún mecanismo de herencia; es por tanto erróneo referirse a la "herencia lamarckiana".

En cambio, y siempre contrariamente a las leyendas existentes, Darwin habla sobre los caracteres adquiridos en su obra El origen de las especies. Incluso en su obra Las variaciones de los animales y de las plantas bajo efecto de domesticación (1868) propuso una teoría sobre esta transmisión con el nombre de "hipótesis de la pangénesis". Esta hipótesis parece inspirada en la obra Système de la Vie.

APORTACIONES IMPORTANTES A LA GENETICA DESPUES DEL TRABAJO DE MENDEL

La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia

A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la herencia donde se establecia de manera inequívoca la localizac16n fisica de los genes en la celula. Gracias a esta teoria se pudo dar tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplian con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.

De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistematica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecian muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caracteristicas hereditarias facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcetera.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo. Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo.

ENFERMEDAD DE ALBINISMO

El albinismo es una enfermedad genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.

TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.Se trata de una enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo

de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

HUNTINGTON

Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

CONCLUCION

Esta investigación nos da la oportunidad de averiguar y saber sobre la genética y lo importante que es, esto nos sirve mucho a futuro ya que a la hora de tener y desear tener hijos debes estar consiente de tus genes y los de tu pareja para saber si tu hijo puede tener algunas de las enfermedades ya mencionadas en la presente investigación.

BIBLIOGRAFIAS

http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=conceptos&item=genoti

http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington

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