Genetica De Mendel

Contexto Histórico de la Genética.

a) Cómo se explicaba la trasmisión de caracteres a la descendencia antes de Mendel:

Desde la época antigua fueron evolucionando en la mente del hombre la idea de la herencia biológica. Existen reportes que Teofrasto, filósofo y naturalista, comprendía la relación entre hembras y machos en el proceso reproductivo.

Hipócrates de Coz fue el primer científico en meditar sobre el mecanismo de la herencia. Proponía que partículas específicas o semillas son producidas por todas las partes del cuerpo y que estas se transmitía a los descendientes.

Aristóteles rechaza la idea de Hipócrates, ya que éste defendía la Pan génesis. Además Aristóteles propuso un conjunto fijo de tipos naturales (especies), que se reproducen de forma fiel a su clase. Pensó que la excepción a esta regla la constituía la aparición, por generación espontánea, de algunas moscas y gusanos "muy inferiores" a partir de fruta en descomposición o estiércol. Las especies forman una escala comprende desde lo simple (gusanos y moscas) hasta lo complejo (los seres humanos), aunque la evolución no es posible. Con el descubrimiento de los gametos: por Antonio van Leeuwenhoek, el espermatozoide y por Regnier de Graaf, el óvulo en el siglo XVII se facilita la explicación de los procesos de reproducción de todos los seres vivos, aunque no inmediatamente ya que Nicolás Hartsaker quien describió las partes del espermatozoide decía que dentro de éste se encontraba un ser humano en miniatura al que llamó Homúnculo. A principios del siglo XIX, se tenían dos grandes interrogantes: cómo pasaban fielmente las características de una generación a la siguiente, y cómo se producían variaciones en ellas que después se transmitían. Jean Baptiste de Lamarck propuso una explicación: Creía que las nuevas estructuras, llamadas características adquiridas, pueden transmitirse a las generaciones sucesivas, y por lo tanto ser heredadas y suponía que los resultados de dicha herencia se acumularon de generación en generación, dando en ocasiones lugar a la aparición de especies nuevas. Carlos Darwin postuló en 1868 la existencia de pequeños elementos granulares producidos por las distintas partes del cuerpo las que llamó gémulas, partículas que se transmitían a la descendencia y eran responsables de la herencia. Según Darwin, una fracción de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen.

A finales del siglo XIX, los científicos Carlos Darwin, Ernst Haeckel, Hugo De Vries y August Weismann desarrollaron teorías sobre la herencia.

Los biólogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cómo se producían las variaciones y de saber cuáles se transmitían a las generaciones sucesivas. Además tanto Darwin como Lamarck creían en la herencia de las características adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las células de los ovarios y de los testículos que daban lugar al óvulo y a los espermatozoides no eran afectadas por las variaciones experimentadas por los tejidos que forman el resto del organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden transmitirse de padres a hijos.

En el siglo XIX se aceptaba la Hipótesis de la herencia por mezcla, donde ambos progenitores aportan partes iguales a la progenie. Por su parte Mendel propuso que cada característica está determinada por dos factores hereditarios uno proviene del padre y otro de la madre. Los cuales reciben el nombre de genes y las alternativas posibles para ellos alelos.

b) Aportaciones importantes a la genética después del trabajo de Mendel:

En base a los descubrimientos de Mendel y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoría cromosómica de la herencia donde se establecía de manera inequívoca la localización física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicación definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel.

c) Realiza la siguiente línea del tiempo:

d) Investiga el fenotipo y genotipo de las siguientes enfermedades:

Albinismo:

Genotipo: El albinismo es un carácter hereditario recesivo, que le afecta a numerosos seres vivos: Para que una persona sea albina los dos alelos deben ser recesivos (aa).

Fenotipo: La piel; Cambiar sólo el de color, que cubre un pigmentario extremadamente amplio espectro: de fenotipo a un fenotipo casi apigmentato pigmentación normal, a fin de ser a veces no se diagnostica El cabello tiene una estructura anatómica normal, sólo varía el color de blanco a amarillo pálido, con diferentes tonos de rubio y marrón. El color de los " iris varía de azul / verde a gris opaco avellana / verde marrón / luz, dependiendo de la cantidad de pigmento presente en el estroma.

Hemofilia:

Genotipo: La hemofilia es una enfermedad hereditaria, afecta solo a los hombres. La mujer puede portar el gen defectuoso pero no manifiesta la enfermedad un hombre hemofílico seria Xh Y y una mujer portadora seria XH Xh.

Fenotipo: Hemorragias constantes, piel pegada al hueso, coagulaciones, fragilidad y dolor muscular.

Fibrosis quística:

Genotipo: hacen falta dos copias del alelo defectuoso para provocar el trastorno de modo que esto significa que el alelo CF es recesivo.

Fenotipo: Graves problemas digestivos, producen mucosidad espesa que obstruye sus pulmones y vías aéreas.

Enfermedad de Huntington:

Genotipo: Se debe a un alelo dominante para una proteína en las células cerebrales.

Fenotipo: Deterioro mental y movimientos incontrolables.

Enfermedad de Tay-Sachs:

Genotipo: es una anomalía autosómica recesiva (es aquel cuyos alelos se ubican en cualquiera de los 44 cromosomas que no son sexuales) que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central.

Fenotipo: La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos askenazíes de Europa oriental. Causa que un exceso de una sustancia grasosa se acumule en los tejidos y en las neuronas (células nerviosas) del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales. Se pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis.

Albinismo. Hemofilia. Fibrosis Quística.

Enfermedad De Huntington. Enfermedad de Tay Sachs.

CONCLUSION

La mayoría de nuestros conocimientos acerca de la genética humana provenía, en el pasado, de la observación de anormalidades en los patrones hereditarios. La Genética nace como ciencia cuando son redescubiertos los trabajos de Mendel, desde entonces no han parado los descubrimientos. Entre ellos sobresale la demostración de que los cromosomas son el lugar de la residencia de los genes y de que estos son los responsables de la codificación de las proteínas.

Hasta hace muy poco el flujo de la información pasaba de la medicina a la genética básica. En la actualidad los avances en genética molecular facilitados por la tecnología del DNA recombinante permiten la aplicación práctica a la genética humana, suministrando medios renovados para diagnóstico, tratamiento y prevención.

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