ALTERACION GENÉTICA SINDROME DE DOWN

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NOMBRE DE LA ALTERACION GENÉTICA SINDROME DE DOWN

FECHA: 07/08/21

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b. Descripción de alteración genética, mencionando sus características principales.

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por John Langdon Down en 1866. El síndrome de Down no es una enfermedad si no una alteración genética que se origina cuando la división celular anormal produce una copia cromosoma 21, las estructuras que contiene ADN principal constituyente del material genético. Las células del cuerpo humano tiene 46 cromosoma distribuidas en 23 por eso las personas con síndrome de Down tiene tres cromosoma en el par 21 la cual se conoce como trisomía 21  de tal manera no importa si los padres son jóvenes o mayores de edad aunque hay un riesgo más en mujeres de 35 años ya que aumenta más el riesgo, ya que se caracteriza por una apariencia física típica discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo como ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, orejas pequeñas, lengua que tiende a salirse de la boca, manos y pies pequeños y cuello corto,   pero aun así cualquiera de los padres pueden trasmitir la translocación genética de igual manera hay formas de saber en trascurso del embarazo de forma prenatal o amniocentesis, el síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down. Quien nació 1828 en torpoint reino unido fue un médico británico conocido por su descripción que lleva su apellido.

c. Menciona y describe dos implicaciones sociales de la misma.

1. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro, en la población normal hay gran variedad a nivel de las habilidades mentales en cuanto al comportamiento y desarrollo con el síndrome de Down al grado de discapacidad intelectual puede varear entre leve y severo.

2. El síndrome de Down también aumenta un gran riesgo de padecer la enfermedad de alzhéimer, ya que también puede vincularse con otras afecciones como problemas dentales, infección de oído, y problemas de audición y visión ya que no es impedimento para cierto grado de discapacidad y aprendizaje   ya que los padres de gente con síndrome de Down reciben apoyo para entender la condición y complicación del síndrome de Down.[pic 4][pic 5]

d. Indica dos acciones que se puedan realizar en tu comunidad para promover la inclusión de personas con esta alteración genética.

1. Hacer campañas de apoyo para la gente que piensa que el síndrome Down es una enfermedad cuando no lo es, apoyar para que interactúen entre ellos y deriven barreras utilizando los términos correctos ya que es importante informarse correctamente para mejorar las creencias de que las personas con discapacidad no están sanas o son menos capaces, apoyemos a fomentar la interacción entre ellos y alumnos así ayudaremos actuar con normalidad respetando sus decisiones disfrutemos de su compañía no a la discriminación.

2. Recibir trato justo de otras personas sin discriminación como lo hace la marca de pañales Babysec, que incluye la foto de un bebe con síndrome de Down ya que ayuda a reforzar el lema la inclusión no se dice se hace. Todos deben tener una participación plena en la sociedad al igual que las personas sin discapacidad.

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e. Menciona uno de los avances científicos qué se han desarrollado en biotecnología en cuanto a la modificación del ADN. Relacionado con el tema elegido.

Científicos británicos han podido observar las consecuencias del crecimiento celular portar tres copias del cromosoma 21, (trisomía 21) o parte del mismo el síndrome de Down que toma su nombre de John Langdon Down, el primer medico es describir el síndrome de Down este ADN extra altera la actividad de un gen clave en el desarrollo de las células desencadenando alteraciones cerebrales en las personas que padecen esta patología. Aunque harán investigaciones para determinar su contribución que define el síndrome de Down.

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