ANATOMÍA HUMANA SINDROME DE TREACHER COLLINS

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Treacher Collins fue descrito inicialmente en 1846 por Thompson y posteriormente por Berry en 1889. Fue el oftalmólogo ingles E. Treacher Collins quien describió sus características principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los primeros en usar la expresión disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados como similar a la cara de los peces o los pájaros. Este se define como un conjunto de anomalías congénitas del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades asociado a diversas anomalías de la cabeza y el cuello.

ETIOLOGÍA

El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33, que involucrando sobre todo al exón 24, con herencia autosómica-dominante, relacionada con la terminación prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA. El gen afectado «TCOF 1» tiene señales de localización nuclear y nucleolar para la fosfoproteína que codifica el «tleacle» ayuda la embriogénesis de las estructuras faciales y craneales, con proliferación, migración y apoptosis aumentada en las células de la cresta neural entre las semanas 8.5-9.5 de gestación alterando el neuroepitelio craneal. Caracterizado por polimalformaciones como labio-paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados, e inclinación de las fisuras palpebrales. La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos.

DIAGNÓSTICO

El diagnostico de síndrome de treacher collins es clínico y puede a hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía y biopsia de vellosidades coriónicas, se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones del gen TCOFI1 aunque estos no siempre resultan positivos.

Audición

Los niños que manifiestan sordera en ambos oídos pueden utilizar aparatos auditivos o audífonos. Incluso desde los 3 ó 4 meses de edad, cuando el conducto auditivo es normal. Es posible la utilización de audífonos colocados detrás de la oreja y amplifiquen electrónicamente el volumen del sonido. Con mayor frecuencia se utiliza implante de conducción ósea gracias a las vibraciones emitidas por el aparato en contacto con el hueso del sonido se transmite directamente al oído interno. La caracasa que asegura estás microvibraciones debe mantenerse en contacto con la piel del cráneo, antes de los 6 años de edad este se sostiene con una cinta elástica. Existen otros que es un sistema de doble imán y este se introduce bajo la piel sobre el hueso situado detrás de la oreja y el otro permite mantenerse el aparato en su sitio.

ESTRUCTURAS ANATÓMICAS AFECTADAS

Los adultos o niños que padecen este síndrome presentan una dismorfia facial característica, hipoplasia de los huesos malares y de rebordes infraorbitarios (80% e los casos) hace que haya una aparente protrusión centro facial. El hueso cigomático hipoplásico produce el disturbio orbital dando la apariencia de cara de pájaro; el parpado inferior es habitualmente expuesto, así mismo, la parte interna de las pestañas de encuentra ausente. La mandíbula (78%) (retrognatia, retrogenia), que comporta una mal oclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también llamada ''mordida abierta''). El paladar es ojival, y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%).

Las alteraciones del pabellón auricular (60%), como anotia, atresia del conducto auditivo externo, microtia de distintos grados, también como apéndices auriculares y alteraciones en el oído medio al igual que anomalías de la cadena de huesecillos, pueden ocasionar una pérdida de audición.

Se ha descrito también la presencia de paladar o labio hendido. Las alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la erupción dental. Es frecuente encontrar en un 36% una línea de pelo que discurre del ángulo mandibular a la comisura de la boca y encontrar fistulas ciegas en el trayecto de los pacientes que se acompañan de paladar hendido y la incompetencia velo faríngea es encontrada en un 30% de los pacientes. Las glándulas parótidas son hipoplasticas o aplasicas. La mandíbula y la articulación temporomandibular son hipoplasicas son de 180° lo que hace ver el mentón largo y retraído. En 80% de los pacientes padecen deformidades en sus ojeras y la mayoría de ellas son aplasicas y bilaterales.

La inteligencia es usualmente normal, pero se han reportado algunos casos con retardo mental. Las posibles dificultades visuales (estrabismo, miopía, hipermetropía o astigmatismo) también juegan un papel en el retraso del aprendizaje.

TRATAMIENTO

El manejo del STC requiere una aproximación interdisciplinaria. Se han propuesto sistemas para clasificar la enfermedad y así establecer un protocolo de manejo para esta patología, pero todavía no hay una propuesta concreta, pues el STC es un trastorno infrecuente y de presentación diferente en cada individuo, lo que dificulta el desarrollo de guías de manejo. Lo más importante es asegurar la integridad de la vía aérea y lograr la alimentación del paciente, sobre todo durante el periodo neonatal y la infancia, ya que el STC se asocia a la dificultad para ganancia de peso y apneas obstructivas de leves a graves. El tratamiento quirúrgico más frecuentemente utilizado y con mejores resultados (observados como mayor número de retiración de cánulas y menor necesidad de reintervención) para este periodo es la distracción mandibular osteogénica. Este puede realizarse durante el periodo neonatal de ser necesario. También se pueden llevar a cabo diversos procedimientos, en caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse la traqueotomía, ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular, el uso de presión positiva continua de la vía aérea y adhesiones labio-lengua. La evaluación por oftalmología, otorrinolaringología y audiología también se debe iniciar entre los 0 y los 36 meses de edad. En una segunda etapa, de los 3 a los 12 años de edad, se debe comenzar el tratamiento de ortodoncia, la reparación de los párpados, la reconstrucción del paladar o del labio hendido (en caso de que existiesen) y la reconstrucción de la región cigomática, para la cual el procedimiento más utilizado es el uso de colgajos vascularizados de calota, ya que tienen menor necesidad de reintervención. La realización de otoplastia y otras cirugías de retoque se deben realizar en este lapso. En el último periodo, que comprende de los 13 a los 18 años de edad, está recomendado llevar a cabo la cirugía ortognática y rehacer los injertos, en caso de ser necesario.

Ayudas a la audición

Los niños que manifiestan sordera en ambos oídos (sordera bilateral) pueden utilizar aparatos auditivos o audífonos, incluso desde los 3 o 4 meses de edad. Cuando el conducto auditivo es normal, es posible la utilización de audífonos, colocados detrás de la oreja, y que amplifican electrónicamente el volumen del sonido. Con mayor frecuencia, se utiliza un implante de conducción ósea: gracias a las vibraciones emitidas por el aparato en contacto con el hueso, el sonido se transmite directamente al oído interno (que en el síndrome de Treacher-Collins es normal). La carcasa que asegura estas microvibraciones debe mantenerse en contacto con la piel del cráneo; antes de los 6 años de edad, se sostiene mediante una cinta elástica o una diadema; en niños más mayores, la carcasa se atornilla en el hueso detrás de la oreja. El niño puede correr y saltar sin dificultad, pero deberá quitarse la carcasa para bañarse. Existen otros dispositivos basados en un sistema de doble imán, en el que un imán se introduce bajo la piel sobre el hueso situado detrás de la oreja, y el otro permite mantener el aparato externo en su sitio. Las prótesis que se implantan en el oído medio, ocultas, son una alternativa en algunos casos. El dispositivo permite una mejoría inmediata y una audición de muy buena calidad. Es recomendable la asistencia de un logopeda para asesorar a los padres, por ejemplo, sobre el tiempo de uso, la manera de estimular a los bebés, etc. Por lo general, es posible lograr el objetivo de un desarrollo del lenguaje en un plazo razonable, que llevará al desarrollo del habla y por tanto de posibilidades de comunicación normales. Si la sordera es unilateral, la audición global se supervisa de cerca y el uso de un dispositivo auditivo puede posponerse más adelante. Logopedia A partir de uno o dos años de edad, el niño puede asistir a sesiones de logopedia. En caso de sordera, estas sesiones son indispensables para dar un sentido a la información auditiva que el niño recibe mediante las ayudas auditivas. Estas sesiones son también esenciales en la adquisición de la lectura y de la escritura y para adquirir un lenguaje oral de buena calidad, mejorando su articulación. De hecho, las anomalías faciales pueden interferir con la capacidad del niño para hablar y articular. Los logopedas podrán mostrarle los movimientos que le permitirán hablar lo mejor posible y ayudarle a ejercitar los músculos faciales. Las sesiones de logopedia también permiten reducir los problemas de deglución y masticación. Este abordaje es indispensable cuando los niños presentan una hendidura del velo del paladar puesto que, aunque haya sido intervenido quirúrgicamente, el velo permanece menos flexible que un velo sano. Algunos ejercicios específicos, puestos en práctica a través de juegos de soplar, permitirán reforzar el velo del paladar y compensar así su insuficiencia funcional. Cuando a pesar de todo, la fonación sea muy difícil, puede considerarse una intervención quirúrgica complementaria del velo del paladar (faringoplastia).

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