Sindrome De Treacher Collins

Introducción

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El síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen que desarrolla deformidades en el desarrollo facial. Esta mutación puede ser heredada directamente de uno de los padres afectado . Afecta las estructuras faciales así como también el corazón y la vías respiratorias.Tambien se le llama a este sindrome "disostosis mandibular" y "Síndrome deFranceschetti-Klein". ya que Treacher Collins y Franceschetti eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia en 1900 y 1949 respectivamente .Este sindrome se caracteriza por el desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara , a continuación se procedera a conocer la causa , las características que presenta , como diagnosticar y su tratamiento .

Causas

El Sindrome de treacher Collins es causado por una mutación en un gen del cromosoma 5 denominado treacle que tiene influencia en el desarrollo facial .Este sindrome puede afectar tanto a hombres como a mujeres y es de caracter hereditario , esta afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra .

En solo el 40 a 50 % de las familias con un individuo con Síndrome deTreacher Collins hay un padre afectado. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una "mutación"espontánea, en el caso de mutación no se pueden identificar las causas concretamente, No hay nada en la historia clínica o en el embarazo de estos padres que nos dé una señal de la razón por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales. Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cuáles se asocian nuevas mutaciones con la edad del padre si es muy avanzada.

Caracteristicas Generales

El paciente afectado presenta usualmente una inteligencia y desarrollo mental completamente normal. Generalmente no cursa con retraso pero puede haber una pequeña demora en el desarrollo mental pero no se conoce si es real o esta relacionada con la pérdida auditiva , también presenta :

⦁ Múltiples malformaciones faciales, maxilares, mandibulares y bucales, en tejidos blandos y sólidos

⦁ Cardiopatía congénita

⦁ Neuropatías

⦁ Cuello acortado

⦁ Retraso en la locución

⦁ Posibles trastornos de conducta, que pueden ser confundidos con retraso mental.

Craneofaciales

El paciente presenta afecciones oculares, auriculares y nasales debido a las anomalías presentes en dichas estructuras:

⦁ Microftalmia

⦁ Hendidura palpebral muy acentuada

⦁ Defecto en el párpado inferior llamado Coloboma

⦁ Pestañas disminuidas y escasas en el párpado inferior

⦁ Malformación de oídos externos, como implantación baja de la pabellón auricular o ausencia total de los mismos

⦁ Pérdida de la audición conductiva

⦁ Alas nasales pequeñas

⦁ Ángulo Nasofrontal disminuido

⦁ Puente nasal levantado (dando apariencia de nariz grande)

⦁ Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

⦁ Hipoplasia Malar

⦁ Hipoplasia Zigomática

⦁ Hendiduras faciales

⦁ Senos

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