HIPOACUSIA POR ANORMALIDAD CROMOSÓMICA: SINDROME DE WAARDENBURG

Waardenburg es un síndrome genético debido a defectos en el desarrollo del tejido del sistema nervioso en el embrión humano, corresponde a un 5% de las hipoacusias congénitas y obedece a un gen dominante con penetración variable.

Los rasgos más frecuentes son el desplazamiento lateral de los cantos internos, nariz aplanada en un 75%, hipoacusia, heterocromía del iris, mechón blanco, anormalidades en el metabolismo del yodo, respuesta vestibular disminuida y ocasionalmente paladar hendido.

De acuerdo a los estudios realizados por distintos autores, se atribuye a esta patología la causa más común de la sordera de tipo hereditario. La principal causa es una afección que se valora en la cresta neural (grupo de células localizadas cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrión), una alteración a la cresta neural durante el desarrollo embrionario genera todos los problemas (a mayor o menor escala).

El síndrome se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas presentes en el paciente. Existen 4 variantes de la enfermedad de Waardenburg: Hallando en el tipo I afección a los melanocitos. Relacionado al gen PAX 3. No presenta tan frecuentemente sordera. El tipo II se hereda de forma Autosómica Dominante. Presenta despigmentación en parches, incluyendo despigmentación del iris. Presentan sordera. Relacionado al gen WS2A del cromosoma 3. Se ha asociado además al gen MITF el cual está involucrado en una falla en los melanocitos. En el tipo III (Síndrome de Klein-Waardenburg) se relaciona con una variante del gen PAX 3. El tipo IV (Síndrome de Shah-Waardenburg) quien presenta características del tipo II, pero incluye además la Enfermedad de Hirschsprung, quien es considerada un trastorno hereditario con movimientos musculares poco funcionales en el intestino, ocasionando obstrucción del intestino desde el nacimiento.

Otras malformaciones que pueden aparecer asociadas a las características de este síndrome son: meningocele, alteraciones cardíacas, atresia anal y malformaciones uterinas y vaginales.

Las características anatomofisiológica que se reportar a nivel de oído son la ausencia del órgano de Corti y de la estría vascularis. Se registra también una atrofia del ganglio espiral y del nervio auditivo con ausencia de melanocitos en el área; los intestinos no se encuentran totalmente desprovisto de células ganglionares: en algunos segmentos están disminuidas y en otras aumentadas. Hay colonización de la lámina propia por células ganglionares. Con relación a la piel, en las áreas pigmentadas se observan gránulos - melanina en toda la capa basal; el número de melanocito parece normal y en algunos focos pueden estar separados por pocas células basales.

De hecho el trastorno comunicativo secundario a la hipoacusia presentes en niños producirá trastorno expresivo - comprensivo del lenguaje afectando de la misma forma el proceso aprendizaje escolar. En la etapa adulta presentaría dificultades para la comprensión y expresión del lenguaje causadas por la alteración de la discriminación auditiva, debido a la patología de oído interno.

Con relación al tratamiento médica, hasta el momento no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Waardenburg.

Los pacientes con el tipo IV requerirán de manejo dietético y por periodos podrán utilizar medicamentos para el movimiento intestinal.

En los casos marcados puede haber problemas estéticos que se resuelven con cirugía. Otras anomalías (neurológicas, estructurales,) asociadas con el síndrome de Waardenburg son tratadas sintomáticamente.

El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante,

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